Механизмы семейного легочного фиброза

Потенциальным субъектам исследования будет отправлена ​​анкета (модифицированная версия анкеты ATS-DLD-78) и форма согласия на исследование. Людям, у которых в анамнезе не было заболеваний легких и с оценкой одышки 2 или менее, будет предложена возможность пройти дальнейшую исследовательскую оценку, которая будет включать сканирование HRCT, тестирование функции легких (PFT) и забор крови. Субъектам с одышкой степени 3 или выше или признаками обширного заболевания при КТВР (см. ниже) будет рекомендовано пройти клиническую диагностическую оценку вне исследования. Для тех субъектов, которые участвуют в этом исследовании, демографическая информация будет собираться и храниться в базе данных, включая прошлую историю болезни, историю курения, лекарства, а также историю профессионального и экологического воздействия.

Приблизительно каждые 2 года мы можем связаться с вами, чтобы вернуться в Вандербильт для еще одного раунда забора крови, компьютерной томографии легких с высоким разрешением и функциональных тестов легких (PFT). Эти тесты повторяются, чтобы помочь нам понять, могут ли изменения в крови, КТ или функции легких предсказать развитие легочного фиброза у родственников пациентов с легочным фиброзом. Мы ожидаем, что период наблюдения продлится примерно 10 лет (с момента первого исследовательского визита). Субъектам будет предложено собрать не более 6 полных коллекций крови/HRCT/PFT.

Каждый год после регистрации исследователи будут проводить последующее наблюдение, чтобы установить, есть ли у субъектов: 1) развились ли респираторные симптомы, соответствующие FIP/IPF, 2) прошли ли они дополнительные диагностические оценки заболевания легких или 3) начали ли какие-либо новые методы лечения заболевания легких. Субъектам, у которых развились респираторные симптомы, будет рекомендовано пройти медицинское обследование. Для тех, кто прошел какие-либо новые диагностические тесты или у которых был диагностирован FIP, координаторы исследования будут запрашивать разрешение на получение HRCT, медицинских записей, результатов тестов функции легких и легочных блокад для оценки исследователями в этом исследовании.

Исследователи будут использовать стандартные критерии, установленные ATS/ERS, для руководства диагностической классификацией пациентов, у которых развивается FIP. Информация будет рассмотрена патологоанатомом, рентгенологом и 3 клиницистами. Во всех случаях клиницисты ставят окончательный диагноз после изучения клинического материала (клинико-демографические данные и данные физиологии легких), а также данных радиологии и патологии.

HRCT: одно сканирование HRCT в положении лежа без внутривенного контраста будет выполнено и прочитано опытным радиологом грудной клетки. Он оценит наличие, протяженность и распределение зон матового стекла, междольковых ретикулярных затемнений, неравномерного утолщения междольковых перегородок, тракционных бронхоэктазов и тракционных бронхоэктазов. Анатомическое распределение каждой находки будет классифицироваться в каждом легком в одной из 4 зон от верхушки до основания (верхняя, средняя, ​​нижняя, нижняя). Оценка 0 (отсутствует), 1 (вовлечение паренхимы 5%) будет дана для каждого дескриптора в каждой зоне легкого на основе визуальной оценки (общая оценка 1-16). Кроме того, КТВР будут классифицировать как: 1) нормальные, 2) аномальные, соответствующие раннему FIP, 3) аномальные, соответствующие обширному заболеванию, или 4) аномальные, соответствующие другим диагнозам. Обширное заболевание определяется как > 5% сот в > 2 зонах. Другие диагнозы могут включать подозрительные легочные узлы, обширную эмфизему или другие признаки, требующие клинического направления. Прогрессирование заболевания на КТВР определяется увеличением общего балла по КТ.

Тестирование функции легких: PFT будет включать спирометрию, объемы легких и DLCO.

Визит генетической консультации (необязательно):

Если вы заинтересованы в посещении генетического консультанта, связанного с исследовательской группой, стандартный визит нового пациента с консультантом может быть организован во время вашего первого визита для исследования или во время последующего визита. В рамках исследования будет оплачено одно посещение генетического консультанта, который проведет стандартную сессию, адаптированную к вашей истории и истории вашей семьи. Некоторая информация, полученная во время визита, может быть использована в этом исследовании, чтобы помочь нам понять потребности в консультировании родственников пациентов с легочным фиброзом. Консультант может обсудить аспекты клинической помощи, включая клиническое генетическое тестирование. Исследование не будет оплачивать клиническое генетическое тестирование, но консультант-генетик обсудит, когда клиническое генетическое тестирование целесообразно и какие члены семьи наиболее информативны для прохождения клинического генетического тестирования.

Сбор, обработка и хранение образцов: у каждого субъекта будет собрано 40 мл крови при регистрации и в день повторной HRCT. Лимфоциты будут сохранены для образования лимфобластоидных клеток, выделения ДНК и анализа длины теломер. И сыворотка, и плазма будут сохранены для дальнейших исследований.