トルコ人集団における気管支肺異形成症の多型の調査

気管支肺異形成症 (BPD) は慢性肺疾患であり、30 週目より前に早産で生まれた乳児の最大 20 ～ 30% の割合に影響を及ぼします。 発話の遅れ、脳性まひ、認知障害などがみられることがあります。 病態生理学的メカニズムを理解するために行われた研究によって、メカニズムを調節する特定のメディエーターと経路に関するすべての証拠が見つかりましたが、体重が 1500 グラム未満で生まれた新生児の BPD の発症を予防することに関して目立った進歩はありませんでした。 BPD は、依然として未熟児の罹患率と死亡率の最も重要な原因の 1 つです。 さまざまな集団に固有の BPD の遺伝的背景を理解し、疾患に関連する多型を特定し、疾患の早期診断のための遺伝的方法を開発するために、さらなる研究が必要です。

この目的で、まず第一に、BPDに関連する多型と、同様の他の肺疾患に関連する多型が調査されます。 200 人の患者 (100 人の BPD 乳児と 100 人の対照) の血液サンプルに由来する DNA サンプルは、以前の文献スキャンに照らして選択された特定の遺伝子の多型について検査されます。 研究者の知る限り、これはトルコ人集団における BPD に関連する多型の広範なスキャンの最初の研究になります。