Undersökning av polymorfismer vid bronkopulmonell dysplasi i turkisk befolkning

Bronkopulmonell dysplasi (BPD) är en kronisk lungsjukdom som drabbar en andel på upp till 20-30 % av spädbarn som är för tidigt födda före 30:e veckan. Försening av att börja tala, cerebral pares och kognitiva störningar kan ses hos spädbarn som lider av denna sjukdom. Även om alla bevis som finns på de specifika mediatorerna och vägarna som reglerar mekanismen genom studier gjorda för att förstå den patofysiologiska mekanismen, har det inte gjorts några anmärkningsvärda framsteg när det gäller att förhindra utvecklingen av BPD hos nyfödda spädbarn födda under 1500 g kroppsvikt. BPD är fortfarande en av de viktigaste orsakerna till sjuklighet och dödlighet hos för tidigt födda barn. Det finns ett behov av ytterligare studier för att förstå den genetiska bakgrunden för BPD specifik för olika populationer, för att identifiera polymorfismer relaterade till sjukdomen och för att utveckla genetiska metoder för tidig diagnos av sjukdomen.

Med detta syfte kommer först och främst polymorfismer relaterade till BPD och de som är relaterade till liknande andra lungsjukdomar att undersökas. DNA-prover från blodprover från 200 patienter (100 BPD spädbarn och 100 kontroller) kommer att undersökas för polymorfismer i specifika gener som väljs i ljuset av den tidigare litteraturgenomsökningen. Såvitt utredarna vet kommer detta att vara den första studien av en bred skanning av polymorfismer relaterade till BPD i den turkiska befolkningen.