Undersøkelse av polymorfismer i bronkopulmonal dysplasi i tyrkisk befolkning

Bronkopulmonal dysplasi (BPD) er en kronisk lungesykdom som påvirker et forhold på opptil 20-30 % av spedbarn som er for tidlig født før 30. uke. Forsinkelse av å begynne å snakke, cerebral parese og kognitive forstyrrelser kan sees hos spedbarn som lider av denne sykdommen. Selv om alle bevisene funnet på de spesifikke mediatorene og banene som regulerer mekanismen ved studier gjort for å forstå den patofysiologiske mekanismen, har det ikke vært noen bemerkelsesverdig fremgang for å forhindre utvikling av BPD hos nyfødte spedbarn født under 1500 g kroppsvekt. BPD er fortsatt en av de viktigste årsakene til sykelighet og dødelighet hos premature barn. Det er behov for ytterligere studier for å forstå den genetiske bakgrunnen til BPD spesifikk for ulike populasjoner, for å identifisere polymorfismer relatert til sykdommen og for å utvikle genetiske metoder for tidlig diagnostisering av sykdommen.

Med dette formålet vil først og fremst polymorfismer relatert til BPD og de som er relatert til lignende andre lungesykdommer bli undersøkt. DNA-prøver avledet fra blodprøver fra 200 pasienter (100 BPD spedbarn og 100 kontroller) vil bli undersøkt for polymorfismer i spesifikke gener som er valgt i lys av tidligere litteraturskanning. Så vidt etterforskerne vet, vil dette være den første studien av en bred skanning av polymorfismer relatert til BPD i tyrkisk befolkning.