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ADCY5 および PRRT2 ジストニアにおける線条体と小脳の相互作用 (AMEDYST)

2025年11月14日 更新者：Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
研究者は、小脳刺激を機能的磁気共鳴画像解析と関連付けることにより、ジストニアにおける大脳基底核と小脳との関係を研究します。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

ジストニアにおける大脳基底核と小脳の両方の機能障害は十分に文書化されていますが、これら2つの重要な運動制御ネットワーク間の機能的関係は、ジストニアの文脈では不明のままです。 ここで研究者は、小脳刺激をジストニア患者の fMRI を使用した機能分析と関連付けることによって、この問題に取り組むことを提案しています。

作業仮説は、原発性捻転ジストニア (PTD) の病態生理には、小脳 - 視床 - 線条体経路の調節不全によって増幅される線条体の機能障害が関与しているというものです。

このプロジェクトは、主に線条体の機能障害 (ADCY5 遺伝子の変異を有する患者) に起因するジストニアの形態を研究し、それらを小脳の機能不全と推定される患者 (PRRT2 遺伝子の変異を有する患者) および健康な対照と比較することです。 これらの患者では、研究者は、(1) 小脳 - 視床線条体経路が線条体機能障害によってどのように影響を受けるか、(2) 小脳刺激が大脳基底核の破壊された活動を防ぐ (または悪化させる) かどうか、および (3) かどうかを調べます。線条体関連ジストニアは、別の機能不全に起因する別の形態のジストニア（PRRT2変異を有する患者）と同じ異常なネットワークを共有しています。

研究の種類

介入

入学 (実際)

104

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス
        • Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

15年歳以上 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

  • ジストニアの臨床診断
  • 特徴付けられた ADCY5 または PRRT2 変異
  • ヨーロッパの社会保障カードを持っているか、親がヨーロッパの社会保障カードを持っている必要があります
  • 15 歳 3 か月以上である必要があります
  • -インフォームドコンセントを与えることができなければならない、または未成年の患者の場合、両親はインフォームドコンセントを与えることができなければならない
  • -治験責任医師の判断に基づいて、すべての治験手順を遵守できる必要があります。

除外基準:

  • 大うつ病または大規模な精神障害 (第 1 軸障害)
  • ジストニア以外の神経障害
  • ペースメーカー、心臓内ライン、移植されたポンプまたは刺激装置、または眼または頭蓋骨内の金属物体、人工内耳の存在
  • 唇やまぶたのアートメイク
  • 頭の近くの黒い大きなタトゥー
  • 重度の閉所恐怖症
  • 現在の妊娠中または授乳中
  • 銅子宮内器具 次の除外基準のいずれかに該当する被験者は、小脳刺激を受けません。
  • 開いた頭皮の傷または頭皮の感染症、
  • てんかんまたは発作
  • 研究時の服用：ケタミン、抗うつ薬、ガンシクロビル、リトナビル、アンフェタミン、制吐薬。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：基礎科学
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：独身

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
偽コンパレータ：偽の小脳刺激
参加者は、小脳に適用される偽の刺激 (非効率的なプローブ) を受け取ります。
他の：小脳の経頭蓋磁気刺激
介入は、ニューロナビゲーション下での小脳の継続的なシータ バースト刺激で構成されます。
アクティブコンパレータ：本物の小脳刺激
参加者は、小脳に適用される実際の連続シータ バースト刺激 (cTBS) を受け取ります。
他の：小脳の経頭蓋磁気刺激
介入は、ニューロナビゲーション下での小脳の継続的なシータ バースト刺激で構成されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
小脳と線条体の間の休止状態の機能的接続
時間枠：6週間
小脳と線条体の間の同調性は、訪問 2 で行われた安静状態の fMRI から計算され、3 つのグループ (健康なコントロール、ADCY5 患者、PRTT2 患者) 間で比較されます。
6週間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
小脳における血中酸素レベル依存信号の低周波変動 (ALFF) の振幅
時間枠：6週間
小脳の血中酸素レベル依存信号のALFFは、3つのグループ（健常者、ADCY5患者、PRTT2患者）間で比較されます
6週間
小脳線条体のフラクショナル異方性 (FA)
時間枠：1日
小脳と線条体の間のシナプス外路の FA は、3 つのグループ間で比較されます。
1日
拡散強調分光法で測定された線条体のクレアチン濃度。
時間枠：6週間
分光法から測定された線条体のクレアチン濃度は、3つのグループ間で比較されます
6週間
線条体における血中酸素レベル依存信号の低周波変動 (ALFF) の振幅
時間枠：6週間
線条体の血中酸素レベル依存信号の ALFF は、3 つのグループ (健常者、ADCY5 患者、PRTT2 患者) 間で比較されます。
6週間
小脳と視床の間の静止状態の機能的接続
時間枠：6週間
小脳と視床の間の同調性は、訪問 2 で行われた安静状態の fMRI から計算され、3 つのグループ (健康なコントロール、ADCY5 患者、PRTT2 患者) 間で比較されます。
6週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

捜査官

  • 主任研究者：Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD、Pitie-Salpetriere

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年8月6日

一次修了 (実際)

2023年8月4日

研究の完了 (実際)

2024年8月4日

試験登録日

最初に提出

2018年3月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年3月27日

最初の投稿 (実際)

2018年3月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年11月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年11月14日

最終確認日

2025年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • C16-128
  • 2017-A01843-50 (レジストリ識別子：RCB)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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