Interacciones entre estriado y cerebelo en distonías ADCY5 y PRRT2 (AMEDYST)
27 de marzo de 2018 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Los investigadores estudiarán la relación entre los ganglios basales y el cerebelo en la distonía asociando estímulos cerebelosos con análisis de imágenes de resonancia magnética funcional.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Aunque las disfunciones tanto en los ganglios basales como en el cerebelo en la distonía están bien documentadas, las relaciones funcionales entre estas dos importantes redes de control motor siguen sin estar claras en el contexto de la distonía. En este caso, los investigadores proponen abordar este problema asociando las estimulaciones cerebelosas con el análisis funcional utilizando fMRI en pacientes distónicos.
La hipótesis de trabajo es que la fisiopatología de la distonía de torsión primaria (DPT) implica una disfunción del estriado que se amplifica por la desregulación de la vía cerebelo-tálamo-estriatal.
El proyecto es estudiar formas de distonía resultantes principalmente de disfunciones del cuerpo estriado (pacientes con mutación del gen ADCY5) y compararlas con pacientes con supuesta disfunción del cerebelo (pacientes con mutación del gen PRRT2) y controles sanos. En estos pacientes, los investigadores buscarán (1) cómo las disfunciones del cuerpo estriado pueden influir en la vía cerebelo-tálamo estriatal y (2) si la estimulación del cerebelo puede prevenir (¿o empeorar?) la actividad interrumpida en los ganglios basales y (3) si la distonía relacionada con el cuerpo estriado comparte la misma red anormal con otra forma de distonía resultante de otra disfunción (pacientes con mutación PRRT2).
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
104
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
15 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- diagnóstico clínico de distonía
- mutación ADCY5 o PRRT2 caracterizada
- debe tener una tarjeta europea de la Seguridad Social o un padre que tenga una tarjeta europea de la Seguridad Social
- debe ser mayor de > 15 años 3 meses
- debe poder dar su consentimiento informado o, en el caso de los pacientes menores de edad, los padres deben poder dar su consentimiento informado
- debe ser capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio, según el juicio de los investigadores.
Criterio de exclusión:
- depresión mayor o cualquier trastorno mental mayor (trastornos del eje I)
- trastorno neurológico distinto de la distonía
- presencia de marcapasos, líneas intracardíacas, bombas o estimuladores implantados, u objetos metálicos dentro del ojo o el cráneo, implante coclear
- Maquillaje permanente de labios o párpados
- Gran tatuaje negro cerca de la cabeza.
- Claustrofobia severa
- Embarazo o lactancia actual
- Dispositivo intrauterino de cobre Los sujetos con uno de los siguientes criterios de exclusión no recibirán estimulación cerebelosa
- Heridas abiertas en el cuero cabelludo o infección del cuero cabelludo,
- epilepsia o convulsiones
- Tomar en el momento del estudio: ketamina, antidepresivos, ganciclovir, ritonavir, anfetaminas, antieméticos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador falso: Estimulación cerebelosa simulada
Los participantes recibirán una estimulación simulada (sonda ineficiente) aplicada sobre el cerebelo.
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La intervención consistirá en una estimulación theta burst continua del cerebelo bajo neuronavegación.
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Comparador activo: Estimulación cerebelosa real
Los participantes recibirán una estimulación de explosión theta continua real (cTBS) aplicada sobre el cerebelo.
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La intervención consistirá en una estimulación theta burst continua del cerebelo bajo neuronavegación.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Conectividad funcional en estado de reposo entre el cerebelo y el cuerpo estriado
Periodo de tiempo: 6 semanas
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La sincronía entre el cerebelo y el cuerpo estriado, calculada a partir de la IRMf en estado de reposo realizada en la visita 2, se comparará entre los 3 grupos (controles sanos, pacientes con ADCY5, pacientes con PRTT2)
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6 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Amplitud de la fluctuación de baja frecuencia (ALFF) de la señal dependiente del nivel de oxígeno en sangre en el cerebelo
Periodo de tiempo: 6 semanas
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ALFF de la señal dependiente del nivel de oxígeno en sangre en el cerebelo se comparará entre los 3 grupos (controles sanos, pacientes ADCY5, pacientes PRTT2
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6 semanas
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Anisotropía fraccional (FA) del tracto cerebelo-estriatal
Periodo de tiempo: 1 día
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Se comparará la FA del tracto disináptico entre el cerebelo y el cuerpo estriado entre los 3 grupos.
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1 día
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Concentración de creatina en el cuerpo estriado medida con espectroscopía de difusión ponderada.
Periodo de tiempo: 6 semanas
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La concentración de creatina en el cuerpo estriado medida a partir de la espectroscopia, se comparará entre los 3 grupos
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6 semanas
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Amplitud de la fluctuación de baja frecuencia (ALFF) de la señal dependiente del nivel de oxígeno en sangre en el cuerpo estriado
Periodo de tiempo: 6 semanas
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ALFF de la señal dependiente del nivel de oxígeno en sangre en el cuerpo estriado se comparará entre los 3 grupos (controles sanos, pacientes ADCY5, pacientes PRTT2
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6 semanas
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Conectividad funcional en estado de reposo entre el cerebelo y el tálamo
Periodo de tiempo: 6 semanas
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La sincronía entre el cerebelo y el tálamo, calculada a partir de la IRMf en estado de reposo realizada en la visita 2, se comparará entre los 3 grupos (controles sanos, pacientes con ADCY5, pacientes con PRTT2)
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6 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
4 de mayo de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
3 de julio de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
3 de julio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de marzo de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de marzo de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
29 de marzo de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de marzo de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de marzo de 2018
Última verificación
1 de marzo de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- C16-128
- 2017-A01843-50 (Identificador de registro: RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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