Striatumin ja pikkuaivojen väliset vuorovaikutukset ADCY5- ja PRRT2-dystonioissa (AMEDYST)
perjantai 14. marraskuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Tutkijat tutkivat tyviganglioiden ja pikkuaivojen välistä suhdetta dystoniassa yhdistämällä pikkuaivojen stimulaatiot toiminnalliseen magneettikuvausanalyysiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Vaikka dystonian sekä tyviganglioiden että pikkuaivojen toimintahäiriöt ovat hyvin dokumentoituja, näiden kahden tärkeän motorisen ohjausverkon väliset toiminnalliset suhteet ovat edelleen epäselviä dystonian yhteydessä. Tässä tutkijat ehdottavat tämän ongelman ratkaisemista yhdistämällä pikkuaivojen stimulaatiot funktionaaliseen analyysiin käyttämällä fMRI:tä dystonisilla potilailla.
Työhypoteesi on, että primaariseen vääntödystonian (PTD) patofysiologiaan liittyy aivojuovion toimintahäiriö, jota vahvistaa aivo-talamo-striataalireitin epäsäännöllisyys.
Hankkeessa tutkitaan ensisijaisesti striatumin toimintahäiriöistä johtuvia dystoniamuotoja (potilaat, joilla on ADCY5-geenin mutaatio) ja verrataan niitä potilaisiin, joilla on oletettu pikkuaivojen toimintahäiriö (potilaat, joilla on PRRT2-geenin mutaatio) ja terveitä verrokkeja. Näillä potilailla tutkijat etsivät (1) kuinka aivojuovion toimintahäiriöt voivat vaikuttaa pikkuaivojen ja talamon striataaliseen reittiin ja (2) voiko pikkuaivojen stimulaatio estää (tai pahentaa?) häiriintynyttä aktiivisuutta tyviganglioissa ja (3) voiko pikkuaivojen stimulaatio estää (tai pahentaa?) aivojuovioon liittyvällä dystonialla on sama epänormaali verkosto toisen dystonian muodon kanssa, joka johtuu toisesta toimintahäiriöstä (potilaat, joilla on PRRT2-mutaatio).
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
104
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
15 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Dystonian kliininen diagnoosi
- karakterisoitu ADCY5- tai PRRT2-mutaatio
- tulee olla eurooppalainen sosiaaliturvakortti tai vanhemmalla on oltava eurooppalainen sosiaaliturvakortti
- on oltava yli 15 vuotta 3 kuukautta vanhempi
- on voitava antaa tietoinen suostumus tai alaikäisten potilaiden vanhempien on voitava antaa tietoinen suostumus
- on kyettävä noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä, jotka perustuvat tutkijan tai tutkijoiden arvioon.
Poissulkemiskriteerit:
- vakava masennus tai mikä tahansa vakava mielenterveyshäiriö (akselin I häiriöt)
- muu neurologinen häiriö kuin dystonia
- sydämentahdistimen, sydämensisäisten linjojen, implantoitujen pumppujen tai stimulaattoreiden tai metalliesineiden läsnäolo silmän tai kallon sisällä, sisäkorvaistute
- Huulten tai silmäluomien pysyvä meikki
- Musta iso tatuointi lähellä päätä
- Vaikea klaustrofobia
- Nykyinen raskaus tai imetys
- Kohdunsisäinen kuparilaite Kohteet, joilla on jokin seuraavista poissulkemiskriteereistä, eivät saa pikkuaivostimulaatiota
- Avoimet päänahan haavat tai päänahan tulehdus,
- epilepsia tai kohtaukset
- Ottaminen tutkimushetkellä: ketamiini, masennuslääkkeet, gansikloviiri, ritonaviiri, amfetamiinit, antiemeetti.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Huijausvertailija: Valheellinen pikkuaivojen stimulaatio
Osallistujat saavat pikkuaivojen päälle valestimulaation (tehoton koetin).
|
Interventio koostuu jatkuvasta pikkuaivojen thetapurske-stimulaatiosta neuronavigoinnin aikana.
|
|
Active Comparator: Todellinen pikkuaivojen stimulaatio
Osallistujat saavat todellisen jatkuvan theta-purkausstimulaation (cTBS) pikkuaivojen yli.
|
Interventio koostuu jatkuvasta pikkuaivojen thetapurske-stimulaatiosta neuronavigoinnin aikana.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lepotilan toiminnallinen yhteys pikkuaivojen ja striatumin välillä
Aikaikkuna: 6 viikkoa
|
Pikkuaivojen ja striatumin välistä synkroniaa, joka lasketaan käynnillä2 tehdystä lepotilan fMRI:stä, verrataan kolmen ryhmän välillä (terveet kontrollit, ADCY5-potilaat, PRTT2-potilaat)
|
6 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Veren happitasosta riippuvan signaalin matalataajuisen vaihtelun amplitudi (ALFF) pikkuaivoissa
Aikaikkuna: 6 viikkoa
|
Veren happitasosta riippuvaisen signaalin ALFF-arvoa pikkuaivoissa verrataan kolmen ryhmän välillä (terveet kontrollit, ADCY5-potilaat, PRTT2-potilaat
|
6 viikkoa
|
|
Aivojuovion murto-anisotropia (FA).
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Pikkuaivojen ja striatumin välisen disynaptisen kanavan FA:ta verrataan kolmen ryhmän välillä.
|
1 päivä
|
|
Kreatiinin pitoisuus striatumissa mitattuna diffuusiopainotetulla spektroskopialla.
Aikaikkuna: 6 viikkoa
|
Spektroskopialla mitattua striatumin kreatiinipitoisuutta verrataan kolmen ryhmän välillä
|
6 viikkoa
|
|
Veren happitasosta riippuvan signaalin matalataajuisen vaihtelun amplitudi (ALFF) striatumissa
Aikaikkuna: 6 viikkoa
|
Veren happitasosta riippuvaisen signaalin ALFF-arvoa striatumissa verrataan kolmen ryhmän välillä (terveet kontrollit, ADCY5-potilaat, PRTT2-potilaat
|
6 viikkoa
|
|
Lepotilan toiminnallinen yhteys pikkuaivojen ja talamuksen välillä
Aikaikkuna: 6 viikkoa
|
Pikkuaivojen ja talamuksen välistä synkroniaa, joka lasketaan vierailulla2 tehdystä lepotilan fMRI:stä, verrataan kolmen ryhmän välillä (terveet kontrollit, ADCY5-potilaat, PRTT2-potilaat)
|
6 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Ekmen A, Meneret A, Valabregue R, Beranger B, Worbe Y, Lamy JC, Mehdi S, Herve A, Adanyeguh I, Temiz G, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Navarro V, Mutez E, Riant F, Welniarz Q, Vidailhet M, Lehericy S, Meunier S, Gallea C, Roze E. Cerebellum Dysfunction in Patients With PRRT2-Related Paroxysmal Dyskinesia. Neurology. 2022 Mar 8;98(10):e1077-e1089. doi: 10.1212/WNL.0000000000200060. Epub 2022 Jan 20.
- Ekmen A, Doulazmi M, Meneret A, Jegatheesan P, Herve A, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Mutez E, Tarrano C, Welniarz Q, Vidailhet M, Worbe Y, Gallea C, Roze E. Non-Motor Symptoms and Quality of Life in Patients with PRRT2-Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. Mov Disord Clin Pract. 2023 Jun 5;10(7):1082-1089. doi: 10.1002/mdc3.13795. eCollection 2023 Jul.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 6. elokuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 4. elokuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 4. elokuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 20. maaliskuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 27. maaliskuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 29. maaliskuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Tiistai 18. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 14. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C16-128
- 2017-A01843-50 (Rekisterin tunniste: RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .