Interações entre estriado e cerebelo nas distonias ADCY5 e PRRT2 (AMEDYST)
14 de novembro de 2025 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Os pesquisadores estudarão a relação entre os gânglios da base e o cerebelo na distonia, associando estímulos cerebelares com análise de ressonância magnética funcional.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Embora as disfunções nos gânglios da base e no cerebelo na distonia estejam bem documentadas, as relações funcionais entre essas duas importantes redes de controle motor permanecem obscuras no contexto da distonia. Aqui, os pesquisadores propõem resolver esse problema associando estimulações cerebelares com análise funcional usando fMRI em pacientes distônicos.
A hipótese de trabalho é que a fisiopatologia da distonia de torção primária (PTD) envolve disfunção do corpo estriado que é amplificada pela desregulação da via cerebelo-tálamo-estriatal.
O projeto consiste em estudar formas de distonia resultantes principalmente de disfunções do estriado (pacientes com mutação do gene ADCY5) e compará-las com pacientes com suposta disfunção do cerebelo (pacientes com mutação do gene PRRT2) e controles saudáveis. Nesses pacientes, os investigadores procurarão (1) como a via cerebelo-tálamo estriatal pode ser influenciada por disfunções estriatais e (2) se a estimulação cerebelar pode impedir (ou piorar?) a atividade interrompida nos gânglios da base e (3) se A distonia relacionada ao corpo estriado compartilha a mesma rede anormal com outra forma de distonia resultante de outra disfunção (pacientes com mutação PRRT2).
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
104
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França
- Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
15 anos e mais velhos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- diagnóstico clínico de distonia
- mutação ADCY5 ou PRRT2 caracterizada
- deve ter um cartão europeu de Segurança Social ou um dos pais que tenha um cartão europeu de Segurança Social
- deve ter mais de 15 anos e 3 meses
- deve ser capaz de dar consentimento informado ou, para pacientes menores, os pais devem ser capazes de dar consentimento informado
- deve ser capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo, com base no julgamento do(s) investigador(es).
Critério de exclusão:
- depressão maior ou qualquer transtorno mental maior (transtornos do eixo I)
- distúrbio neurológico diferente da distonia
- presença de marca-passo, linhas intracardíacas, bombas ou estimuladores implantados ou objetos metálicos dentro do olho ou crânio, implante coclear
- Maquiagem permanente de lábios ou pálpebras
- Tatuagem preta grande perto da cabeça
- claustrofobia severa
- Gravidez atual ou amamentação
- Dispositivo intrauterino de cobre Indivíduos com um dos seguintes critérios de exclusão não receberão estimulação cerebelar
- Feridas abertas no couro cabeludo ou infecção no couro cabeludo,
- epilepsia ou convulsões
- Tomando no momento do estudo: cetamina, antidepressivos, ganciclovir, ritonavir, anfetaminas, antieméticos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Comparador Falso: Estimulação cerebelar simulada
Os participantes receberão uma estimulação Sham (sonda ineficiente) aplicada sobre o cerebelo.
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A intervenção consistirá numa estimulação contínua de teta burst do cerebelo sob neuronavegação.
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Comparador Ativo: Estimulação cerebelar real
Os participantes receberão uma estimulação theta burst real contínua (cTBS) aplicada sobre o cerebelo.
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A intervenção consistirá numa estimulação contínua de teta burst do cerebelo sob neuronavegação.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Conectividade funcional do estado de repouso entre o cerebelo e o corpo estriado
Prazo: 6 semanas
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A sincronia entre o cerebelo e o estriado, calculada a partir da fMRI em estado de repouso feita na visita2, será comparada entre os 3 grupos (controles saudáveis, pacientes ADCY5, pacientes PRTT2)
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6 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Amplitude da Flutuação de Baixa Frequência (ALFF) do sinal dependente do nível de oxigênio no sangue no cerebelo
Prazo: 6 semanas
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ALFF do sinal dependente do nível de oxigênio no sangue no cerebelo será comparado entre os 3 grupos (controles saudáveis, pacientes ADCY5, pacientes PRTT2
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6 semanas
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Anisotropia fracionada (AF) do trato cerebelo-estriatal
Prazo: 1 dia
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A FA do trato dissináptico entre o cerebelo e o corpo estriado será comparada entre os 3 grupos.
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1 dia
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Concentração de creatina no corpo estriado medida com espectroscopia de difusão ponderada.
Prazo: 6 semanas
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A concentração de creatina no estriado medida a partir da espectroscopia, será comparada entre os 3 grupos
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6 semanas
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Amplitude da Flutuação de Baixa Frequência (ALFF) do sinal dependente do nível de oxigênio no sangue no corpo estriado
Prazo: 6 semanas
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ALFF do sinal dependente do nível de oxigênio no sangue no corpo estriado será comparado entre os 3 grupos (controles saudáveis, pacientes ADCY5, pacientes PRTT2
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6 semanas
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Conectividade funcional do estado de repouso entre o cerebelo e o tálamo
Prazo: 6 semanas
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A sincronia entre o cerebelo e o tálamo, calculada a partir da fMRI em estado de repouso feita na visita2, será comparada entre os 3 grupos (controles saudáveis, pacientes ADCY5, pacientes PRTT2)
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6 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Ekmen A, Meneret A, Valabregue R, Beranger B, Worbe Y, Lamy JC, Mehdi S, Herve A, Adanyeguh I, Temiz G, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Navarro V, Mutez E, Riant F, Welniarz Q, Vidailhet M, Lehericy S, Meunier S, Gallea C, Roze E. Cerebellum Dysfunction in Patients With PRRT2-Related Paroxysmal Dyskinesia. Neurology. 2022 Mar 8;98(10):e1077-e1089. doi: 10.1212/WNL.0000000000200060. Epub 2022 Jan 20.
- Ekmen A, Doulazmi M, Meneret A, Jegatheesan P, Herve A, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Mutez E, Tarrano C, Welniarz Q, Vidailhet M, Worbe Y, Gallea C, Roze E. Non-Motor Symptoms and Quality of Life in Patients with PRRT2-Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. Mov Disord Clin Pract. 2023 Jun 5;10(7):1082-1089. doi: 10.1002/mdc3.13795. eCollection 2023 Jul.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de agosto de 2018
Conclusão Primária (Real)
4 de agosto de 2023
Conclusão do estudo (Real)
4 de agosto de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de março de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de março de 2018
Primeira postagem (Real)
29 de março de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
18 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de novembro de 2025
Última verificação
1 de janeiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- C16-128
- 2017-A01843-50 (Identificador de registro: RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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