Interaksjoner mellom striatum og cerebellum i ADCY5 og PRRT2 dystonier (AMEDYST)

Selv om dysfunksjoner i både basalganglia og lillehjernen i dystoni er godt dokumentert, er de funksjonelle sammenhengene mellom disse to viktige motoriske kontrollnettverkene fortsatt uklare i sammenheng med dystoni. Her foreslår etterforskerne å takle dette problemet ved å assosiere cerebellare stimuleringer med funksjonell analyse ved bruk av fMRI hos dystoniske pasienter.

Arbeidshypotesen er at den primære torsjonsdystoni (PTD) patofysiologien involverer dysfunksjon av striatum som forsterkes av dysregulering av cerebello-thalamo-striatumbanen.

Prosjektet skal studere dystoniformer som primært skyldes dysfunksjoner i striatum (pasienter med mutasjon av ADCY5-genet) og sammenligne dem med pasienter med antatt dysfunksjon i lillehjernen (pasienter med mutasjon av PRRT2-genet) og friske kontroller. Hos disse pasientene vil etterforskerne se etter (1) hvordan cerebello-thalamo striatal pathway kan påvirkes av striatale dysfunksjoner og (2) om cerebellar stimulering kan forhindre (eller forverre?) den forstyrrede aktiviteten i basalgangliene og (3) om cerebellar stimulering kan forhindre (eller forverre?) striatum-relatert dystoni deler det samme unormale nettverket med en annen form for dystoni som følge av en annen dysfunksjon (pasienter med PRRT2-mutasjon).