Interactions entre le striatum et le cervelet dans les dystonies ADCY5 et PRRT2 (AMEDYST)
14 novembre 2025 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Les chercheurs étudieront la relation entre les ganglions de la base et le cervelet dans la dystonie en associant des stimulations cérébelleuses à une analyse d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Bien que les dysfonctionnements des ganglions de la base et du cervelet dans la dystonie soient bien documentés, les relations fonctionnelles entre ces deux importants réseaux de contrôle moteur restent floues dans le contexte de la dystonie. Les chercheurs proposent ici d'aborder cette problématique en associant des stimulations cérébelleuses à une analyse fonctionnelle par IRMf chez des patients dystoniques.
L'hypothèse de travail est que la physiopathologie de la dystonie de torsion primaire (PTD) implique un dysfonctionnement du striatum amplifié par une dérégulation de la voie cérébello-thalamo-striatale.
Le projet consiste à étudier des formes de dystonie résultant principalement de dysfonctionnements du striatum (patients porteurs d'une mutation du gène ADCY5) et de les comparer à des patients porteurs d'un dysfonctionnement putatif du cervelet (patients porteurs d'une mutation du gène PRRT2) et à des témoins sains. Chez ces patients, les chercheurs chercheront (1) comment la voie striée cérébello-thalamo peut être influencée par des dysfonctionnements striés et (2) si la stimulation cérébelleuse peut prévenir (ou aggraver ?) l'activité perturbée dans les ganglions de la base et (3) si les dystonies liées au striatum partagent le même réseau anormal avec une autre forme de dystonie résultant d'un autre dysfonctionnement (patients porteurs d'une mutation PRRT2).
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
104
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France
- Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
15 ans et plus (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
- diagnostic clinique de la dystonie
- mutation ADCY5 ou PRRT2 caractérisée
- doit être titulaire d'une carte européenne de sécurité sociale ou avoir un parent titulaire d'une carte européenne de sécurité sociale
- doit être âgé de > 15 ans 3 mois
- doivent être en mesure de donner leur consentement éclairé ou, pour les patients mineurs, les parents doivent être en mesure de donner leur consentement éclairé
- doit être en mesure de se conformer à toutes les procédures d'étude, sur la base du jugement du ou des investigateurs.
Critère d'exclusion:
- dépression majeure ou tout trouble mental majeur (troubles de l'axe I)
- trouble neurologique autre que la dystonie
- présence d'un stimulateur cardiaque, de lignes intracardiaques, de pompes ou de stimulateurs implantés ou d'objets métalliques à l'intérieur de l'œil ou du crâne, implant cochléaire
- Maquillage permanent des lèvres ou des paupières
- Grand tatouage noir près de la tête
- Claustrophobie sévère
- Grossesse ou allaitement en cours
- Dispositif intra-utérin au cuivre Les sujets présentant l'un des critères d'exclusion suivants ne recevront pas de stimulation cérébelleuse
- Plaies ouvertes du cuir chevelu ou infection du cuir chevelu,
- épilepsie ou convulsions
- Prise au moment de l'étude : kétamine, antidépresseurs, ganciclovir, ritonavir, amphétamines, antiémétique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Seul
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Comparateur factice: Stimulation cérébelleuse factice
Les participants recevront une stimulation Sham (sonde inefficace) appliquée sur le cervelet.
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L'intervention consistera en une stimulation thêta continue du cervelet sous neuronavigation.
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Comparateur actif: Véritable stimulation cérébelleuse
Les participants recevront une véritable stimulation thêta continue (cTBS) appliquée sur le cervelet.
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L'intervention consistera en une stimulation thêta continue du cervelet sous neuronavigation.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Connectivité fonctionnelle à l'état de repos entre le cervelet et le striatum
Délai: 6 semaines
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La synchronisation entre le cervelet et le striatum, calculée à partir de l'IRMf à l'état de repos réalisée lors de la visite2, sera comparée entre les 3 groupes (témoins sains, patients ADCY5, patients PRTT2)
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6 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Amplitude de la fluctuation basse fréquence (ALFF) du signal dépendant du niveau d'oxygène sanguin dans le cervelet
Délai: 6 semaines
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ALFF du signal dépendant du niveau d'oxygène sanguin dans le cervelet sera comparé entre les 3 groupes (témoins sains, patients ADCY5, patients PRTT2
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6 semaines
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Anisotropie fractionnelle (AF) du tractus cérébello-striatal
Délai: Un jour
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L'AF du tractus disynaptique entre le cervelet et le striatum sera comparée entre les 3 groupes.
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Un jour
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Concentration de créatine dans le striatum mesurée par spectroscopie pondérée en diffusion.
Délai: 6 semaines
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La concentration de créatine dans le striatum mesurée à partir de la spectroscopie, sera comparée entre les 3 groupes
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6 semaines
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Amplitude de la fluctuation basse fréquence (ALFF) du signal dépendant du niveau d'oxygène dans le sang dans le striatum
Délai: 6 semaines
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ALFF du signal dépendant du niveau d'oxygène sanguin dans le striatum sera comparé entre les 3 groupes (témoins sains, patients ADCY5, patients PRTT2
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6 semaines
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Connectivité fonctionnelle à l'état de repos entre le cervelet et le thalamus
Délai: 6 semaines
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La synchronisation entre le cervelet et le thalamus, calculée à partir de l'IRMf à l'état de repos effectuée lors de la visite2, sera comparée entre les 3 groupes (témoins sains, patients ADCY5, patients PRTT2)
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6 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Ekmen A, Meneret A, Valabregue R, Beranger B, Worbe Y, Lamy JC, Mehdi S, Herve A, Adanyeguh I, Temiz G, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Navarro V, Mutez E, Riant F, Welniarz Q, Vidailhet M, Lehericy S, Meunier S, Gallea C, Roze E. Cerebellum Dysfunction in Patients With PRRT2-Related Paroxysmal Dyskinesia. Neurology. 2022 Mar 8;98(10):e1077-e1089. doi: 10.1212/WNL.0000000000200060. Epub 2022 Jan 20.
- Ekmen A, Doulazmi M, Meneret A, Jegatheesan P, Herve A, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Mutez E, Tarrano C, Welniarz Q, Vidailhet M, Worbe Y, Gallea C, Roze E. Non-Motor Symptoms and Quality of Life in Patients with PRRT2-Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. Mov Disord Clin Pract. 2023 Jun 5;10(7):1082-1089. doi: 10.1002/mdc3.13795. eCollection 2023 Jul.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 août 2018
Achèvement primaire (Réel)
4 août 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
4 août 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 mars 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 mars 2018
Première publication (Réel)
29 mars 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
18 novembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 novembre 2025
Dernière vérification
1 janvier 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- C16-128
- 2017-A01843-50 (Identificateur de registre: RCB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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