Interazioni tra striato e cervelletto nelle distonie ADCY5 e PRRT2 (AMEDYST)
27 marzo 2018 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gli investigatori studieranno la relazione tra i gangli della base e il cervelletto nella distonia associando le stimolazioni cerebellari con l'analisi della risonanza magnetica funzionale.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Sebbene le disfunzioni sia nei gangli della base che nel cervelletto nella distonia siano ben documentate, le relazioni funzionali tra queste due importanti reti di controllo motorio rimangono poco chiare nel contesto della distonia. Qui i ricercatori propongono di affrontare questo problema associando le stimolazioni cerebellari all'analisi funzionale mediante fMRI in pazienti distonici.
L'ipotesi di lavoro è che la fisiopatologia della distonia di torsione primaria (PTD) coinvolga la disfunzione dello striato che è amplificata dalla disregolazione della via cerebello-talamo-striatale.
Il progetto è quello di studiare le forme di distonia derivanti principalmente da disfunzioni dello striato (pazienti con mutazione del gene ADCY5) e confrontarle con pazienti con presunta disfunzione del cervelletto (pazienti con mutazione del gene PRRT2) e controlli sani. In questi pazienti, i ricercatori cercheranno (1) in che modo la via striatale cerebello-talamo può essere influenzata dalle disfunzioni striatali e (2) se la stimolazione cerebellare può prevenire (o peggiorare?) L'attività interrotta nei gangli della base e (3) se la distonia correlata allo striato condivide la stessa rete anormale con un'altra forma di distonia derivante da un'altra disfunzione (pazienti con mutazione PRRT2).
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Anticipato)
104
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
15 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- diagnosi clinica di distonia
- caratterizzato dalla mutazione ADCY5 o PRRT2
- deve avere una tessera di previdenza sociale europea o un genitore in possesso di una tessera di previdenza sociale europea
- deve avere più di > 15 anni 3 mesi
- devono essere in grado di dare il consenso informato o, per i pazienti minorenni, i genitori devono essere in grado di dare il consenso informato
- deve essere in grado di rispettare tutte le procedure dello studio, sulla base del giudizio dello/degli sperimentatore/i.
Criteri di esclusione:
- depressione maggiore o qualsiasi disturbo mentale maggiore (disturbi dell'asse I)
- disturbo neurologico diverso dalla distonia
- presenza di pacemaker, linee intracardiache, pompe o stimolatori impiantati o oggetti metallici all'interno dell'occhio o del cranio, impianto cocleare
- Trucco permanente di labbra o palpebre
- Grande tatuaggio nero vicino alla testa
- Claustrofobia grave
- Gravidanza o allattamento in corso
- Dispositivo intrauterino in rame I soggetti con uno dei seguenti criteri di esclusione non riceveranno stimolazione cerebellare
- Ferite aperte del cuoio capelluto o infezione del cuoio capelluto,
- epilessia o convulsioni
- Assunzione al momento dello studio: ketamina, antidepressivi, ganciclovir, ritonavir, anfetamine, antiemetico.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Separare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Comparatore fittizio: Stimolazione simulata del cervelletto
I partecipanti riceveranno una stimolazione Sham (sonda inefficiente) applicata sul cervelletto.
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L'intervento consisterà in una continua stimolazione theta burst del cervelletto sotto neuronavigazione.
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Comparatore attivo: Vera stimolazione cerebellare
I partecipanti riceveranno una vera stimolazione theta burst continua (cTBS) applicata sul cervelletto.
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L'intervento consisterà in una continua stimolazione theta burst del cervelletto sotto neuronavigazione.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Connettività funzionale dello stato di riposo tra il cervelletto e lo striato
Lasso di tempo: 6 settimane
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La sincronia tra il cervelletto e lo striato, calcolata dallo stato di riposo fMRI eseguita alla visita 2, sarà confrontata tra i 3 gruppi (controlli sani, pazienti ADCY5, pazienti PRTT2)
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6 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Ampiezza della fluttuazione a bassa frequenza (ALFF) del segnale dipendente dal livello di ossigeno nel sangue nel cervelletto
Lasso di tempo: 6 settimane
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L'ALFF del segnale dipendente dal livello di ossigeno nel sangue nel cervelletto verrà confrontato tra i 3 gruppi (controlli sani, pazienti ADCY5, pazienti PRTT2
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6 settimane
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Anisotropia frazionale (FA) del tratto cerebello-striatale
Lasso di tempo: 1 giorno
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L'AF del tratto disinaptico tra il cervelletto e lo striato verrà confrontato tra i 3 gruppi.
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1 giorno
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Concentrazione di creatina nello striato misurata con spettroscopia pesata in diffusione.
Lasso di tempo: 6 settimane
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La concentrazione di creatina nello striato misurata dalla spettroscopia, sarà confrontata tra i 3 gruppi
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6 settimane
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Ampiezza della fluttuazione a bassa frequenza (ALFF) del segnale dipendente dal livello di ossigeno nel sangue nello striato
Lasso di tempo: 6 settimane
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L'ALFF del segnale dipendente dal livello di ossigeno nel sangue nello striato sarà confrontato tra i 3 gruppi (controlli sani, pazienti ADCY5, pazienti PRTT2
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6 settimane
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Connettività funzionale dello stato di riposo tra il cervelletto e il talamo
Lasso di tempo: 6 settimane
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La sincronia tra il cervelletto e il talamo, calcolata dallo stato di riposo fMRI eseguita alla visita 2, sarà confrontata tra i 3 gruppi (controlli sani, pazienti ADCY5, pazienti PRTT2)
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6 settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
4 maggio 2018
Completamento primario (Anticipato)
3 luglio 2021
Completamento dello studio (Anticipato)
3 luglio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 marzo 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
27 marzo 2018
Primo Inserito (Effettivo)
29 marzo 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 marzo 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 marzo 2018
Ultimo verificato
1 marzo 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- C16-128
- 2017-A01843-50 (Identificatore di registro: RCB)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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