纹状体和小脑在 ADCY5 和 PRRT2 肌张力障碍中的相互作用 (AMEDYST)
研究人员将通过将小脑刺激与功能性磁共振成像分析联系起来，研究肌张力障碍患者基底神经节与小脑之间的关系。
研究概览
详细说明
尽管肌张力障碍时基底神经节和小脑的功能障碍都有详细记录，但这两个重要的运动控制网络之间的功能关系在肌张力障碍的背景下仍不清楚。 在这里，研究人员建议通过在肌张力障碍患者中使用 fMRI 将小脑刺激与功能分析联系起来来解决这个问题。
工作假设是原发性扭转肌张力障碍 (PTD) 病理生理学涉及纹状体功能障碍，这种功能障碍因小脑-丘脑-纹状体通路失调而加剧。
该项目旨在研究主要由纹状体功能障碍（ADCY5 基因突变患者）引起的肌张力障碍形式，并将其与假定的小脑功能障碍患者（PRRT2 基因突变患者）和健康对照者进行比较。 在这些患者中，研究人员将寻找 (1) 小脑-丘脑纹状体通路如何受到纹状体功能障碍的影响，以及 (2) 小脑刺激是否可以预防（或恶化？）基底神经节活动中断，以及 (3) 是否纹状体相关的肌张力障碍与由另一种功能障碍（PRRT2 突变患者）引起的另一种形式的肌张力障碍共享相同的异常网络。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
104
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国
- Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
15年 及以上 (孩子、成人)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 肌张力障碍的临床诊断
- 表征 ADCY5 或 PRRT2 突变
- 必须拥有欧洲社会保障卡或拥有欧洲社会保障卡的父母
- 必须年满 > 15 岁 3 个月
- 必须能够给予知情同意，或者对于未成年患者，父母必须能够给予知情同意
- 必须能够根据研究者的判断遵守所有研究程序。
排除标准：
- 重度抑郁症或任何重大精神障碍（轴 I 障碍）
- 肌张力障碍以外的神经系统疾病
- 存在起搏器、心内线、植入的泵或刺激器，或眼睛或颅骨内的金属物体、人工耳蜗
- 嘴唇或眼睑的永久化妆
- 靠近头部的黑色大纹身
- 严重的幽闭恐惧症
- 目前怀孕或哺乳
- 铜制宫内节育器符合以下排除标准之一的受试者将不会接受小脑刺激
- 开放性头皮伤口或头皮感染，
- 癫痫或癫痫发作
- 研究期间服用：氯胺酮、抗抑郁药、更昔洛韦、利托那韦、苯丙胺、止吐药。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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假比较器：假小脑刺激
参与者将接受应用于小脑的假刺激（低效探针）。
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干预将包括在神经导航下对小脑进行连续的 theta 爆发刺激。
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有源比较器：真正的小脑刺激
参与者将接受应用于小脑的真实连续 θ 爆发刺激 (cTBS)。
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干预将包括在神经导航下对小脑进行连续的 theta 爆发刺激。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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小脑和纹状体之间的静息态功能连接
大体时间：6周
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小脑和纹状体之间的同步性，根据访问 2 时完成的静息状态 fMRI 计算，将在 3 组（健康对照、ADCY5 患者、PRTT2 患者）之间进行比较
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6周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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小脑血氧水平依赖信号的低频波动幅度 (ALFF)
大体时间：6周
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将在 3 组（健康对照、ADCY5 患者、PRTT2 患者）之间比较小脑中血氧水平依赖性信号的 ALFF
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6周
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小脑纹状体束的分数各向异性 (FA)
大体时间：1天
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将在 3 组之间比较小脑和纹状体之间的突触束的 FA。
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1天
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用扩散加权光谱测量纹状体中的肌酸浓度。
大体时间：6周
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通过光谱测量纹状体中的肌酸浓度，将在 3 组之间进行比较
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6周
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纹状体中血氧水平依赖信号的低频波动幅度 (ALFF)
大体时间：6周
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将比较 3 组（健康对照、ADCY5 患者、PRTT2 患者）纹状体中血氧水平依赖性信号的 ALFF
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6周
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小脑和丘脑之间的静息态功能连接
大体时间：6周
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小脑和丘脑之间的同步性，根据访问 2 时完成的静息状态 fMRI 计算，将在 3 组（健康对照、ADCY5 患者、PRTT2 患者）之间进行比较
|
6周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD、Pitie-Salpetriere
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Ekmen A, Meneret A, Valabregue R, Beranger B, Worbe Y, Lamy JC, Mehdi S, Herve A, Adanyeguh I, Temiz G, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Navarro V, Mutez E, Riant F, Welniarz Q, Vidailhet M, Lehericy S, Meunier S, Gallea C, Roze E. Cerebellum Dysfunction in Patients With PRRT2-Related Paroxysmal Dyskinesia. Neurology. 2022 Mar 8;98(10):e1077-e1089. doi: 10.1212/WNL.0000000000200060. Epub 2022 Jan 20.
- Ekmen A, Doulazmi M, Meneret A, Jegatheesan P, Herve A, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Mutez E, Tarrano C, Welniarz Q, Vidailhet M, Worbe Y, Gallea C, Roze E. Non-Motor Symptoms and Quality of Life in Patients with PRRT2-Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. Mov Disord Clin Pract. 2023 Jun 5;10(7):1082-1089. doi: 10.1002/mdc3.13795. eCollection 2023 Jul.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年8月6日
初级完成 (实际的)
2023年8月4日
研究完成 (实际的)
2024年8月4日
研究注册日期
首次提交
2018年3月20日
首先提交符合 QC 标准的
2018年3月27日
首次发布 (实际的)
2018年3月29日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年11月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月14日
最后验证
2025年1月1日
更多信息
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