A striatum és a kisagy közötti kölcsönhatások ADCY5 és PRRT2 disztóniákban (AMEDYST)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Bár a disztóniában mind a bazális ganglionokban, mind a kisagyban fellépő diszfunkciók jól dokumentáltak, e két fontos motorvezérlő hálózat közötti funkcionális kapcsolatok továbbra is tisztázatlanok a dystonia összefüggésében. Itt a kutatók azt javasolják, hogy kezeljék ezt a problémát azáltal, hogy a kisagyi stimulációkat a disztóniás betegek fMRI-vel végzett funkcionális elemzésével társítják.
A munkahipotézis az, hogy az elsődleges torziós dystonia (PTD) patofiziológiája magában foglalja a striatum diszfunkcióját, amelyet a cerebello-thalamo-striatális útvonal diszregulációja erősít fel.
A projekt célja elsősorban a striatum diszfunkciójából eredő dystonia formák vizsgálata (ADCY5 gén mutációjával rendelkező betegek), és összehasonlítani azokat a feltételezett kisagyi diszfunkcióban szenvedő betegekkel (a PRRT2 gén mutációjával rendelkező betegek) és egészséges kontrollokkal. Ezeknél a betegeknél a kutatók azt vizsgálják, hogy (1) hogyan befolyásolhatják a cerebello-thalamo striatális útvonalat a striatális diszfunkciók, és (2) hogy a cerebelláris stimuláció megakadályozhatja-e (vagy ronthatja-e?) a bazális ganglionok megzavart aktivitását, és (3) striatumhoz kapcsolódó dystonia ugyanazon a kóros hálózaton osztozik, mint a disztónia egy másik formájával, amely egy másik diszfunkció eredménye (PRRT2 mutációval rendelkező betegek).
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Dystonia klinikai diagnózisa
- ADCY5 vagy PRRT2 mutáció jellemzi
- rendelkeznie kell európai társadalombiztosítási kártyával, vagy a szülőnek európai társadalombiztosítási kártyával kell rendelkeznie
- 15 évnél 3 hónapnál idősebbnek kell lennie
- képesnek kell lennie arra, hogy tájékozott beleegyezést adjon, kiskorú betegek esetében pedig a szülőknek kell tudniuk beleegyezést adni
- képesnek kell lennie arra, hogy megfeleljen az összes vizsgálati eljárásnak, a vizsgáló(k) ítélete alapján.
Kizárási kritériumok:
- súlyos depresszió vagy bármilyen súlyos mentális zavar (I. tengely rendellenességei)
- neurológiai rendellenesség, kivéve a dystonia
- pacemaker, intrakardiális vonalak, beültetett pumpák vagy stimulátorok, vagy fémtárgyak jelenléte a szemen vagy a koponyán belül, cochleáris implantátum
- Az ajkak vagy a szemhéjak tartós sminkje
- Fekete nagy tetoválás közel a fejhez
- Súlyos klausztrofóbia
- Jelenlegi terhesség vagy szoptatás
- Réz méhen belüli eszköz Az alábbi kizárási kritériumok valamelyikével rendelkező alanyok nem kapnak kisagyi stimulációt
- Nyílt fejbőr sebek vagy fertőzések,
- epilepszia vagy görcsrohamok
- Szedése a vizsgálat időpontjában: ketamin, antidepresszánsok, ganciklovir, ritonavir, amfetaminok, hányáscsillapító.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Egyetlen
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Sham Comparator: Ál-agyi stimuláció
A résztvevők ál-stimulációt (nem hatékony szondát) kapnak, amelyet a kisagyon alkalmaznak.
|
A beavatkozás a kisagy folyamatos théta-robbanásos stimulációjából áll neuronavigáció alatt.
|
|
Aktív összehasonlító: Valódi kisagyi stimuláció
A résztvevők valódi folyamatos théta burst stimulációt (cTBS) kapnak, amelyet a kisagyon alkalmaznak.
|
A beavatkozás a kisagy folyamatos théta-robbanásos stimulációjából áll neuronavigáció alatt.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Nyugalmi állapot funkcionális kapcsolat a kisagy és a striatum között
Időkeret: 6 hét
|
A kisagy és a striatum közötti szinkronitást, amelyet a 2. vizittel végzett nyugalmi állapotú fMRI-ből számolunk, a 3 csoport (egészséges kontrollok, ADCY5 betegek, PRTT2 betegek) összehasonlítja.
|
6 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A vér oxigénszint-függő jelének alacsony frekvenciájú fluktuációjának amplitúdója (ALFF) a kisagyban
Időkeret: 6 hét
|
A kisagy véroxigénszint-függő jelének ALFF-ját a 3 csoport (egészséges kontrollok, ADCY5 betegek, PRTT2 betegek) között hasonlítjuk össze.
|
6 hét
|
|
A cerebello-striatális traktus frakcionált anizotrópiája (FA).
Időkeret: 1 nap
|
A kisagy és a striatum közötti diszszinaptikus traktus FA-ját összehasonlítjuk a 3 csoport között.
|
1 nap
|
|
A striatum kreatinkoncentrációja diffúziós súlyozott spektroszkópiával mérve.
Időkeret: 6 hét
|
A spektroszkópiával mért kreatinkoncentrációt a striatumban a 3 csoport között összehasonlítjuk
|
6 hét
|
|
A vér oxigénszint-függő jelének alacsony frekvenciájú fluktuációjának amplitúdója (ALFF) a striatumban
Időkeret: 6 hét
|
A striatumban a vér oxigénszinttől függő jelének ALFF-ját a 3 csoport (egészséges kontrollok, ADCY5 betegek, PRTT2 betegek) között összehasonlítjuk.
|
6 hét
|
|
Nyugalmi állapot funkcionális kapcsolata a kisagy és a thalamus között
Időkeret: 6 hét
|
A kisagy és a thalamus közötti szinkronitást, amelyet a 2. vizitnél végzett nyugalmi fMRI-ből számítanak ki, a 3 csoport (egészséges kontrollok, ADCY5 betegek, PRTT2 betegek) összehasonlítja.
|
6 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- C16-128
- 2017-A01843-50 (Registry Identifier: RCB)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .