ADCY5 및 PRRT2 근긴장이상증에서 선조체와 소뇌 사이의 상호작용 (AMEDYST)
연구 개요
상세 설명
기저핵과 소뇌 근긴장 이상증의 기능 장애가 잘 기록되어 있지만, 이 두 가지 중요한 운동 제어 네트워크 간의 기능적 관계는 근긴장 이상과 관련하여 불분명합니다. 여기서 연구자들은 근긴장이상 환자에서 fMRI를 사용하여 기능 분석과 소뇌 자극을 연관시킴으로써 이 문제를 해결할 것을 제안합니다.
작업 가설은 일차 비틀림 근긴장이상(PTD) 병리생리학이 소뇌-시상-선조체 경로의 조절 장애에 의해 증폭되는 선조체의 기능 장애를 포함한다는 것입니다.
이 프로젝트는 주로 선조체 기능 장애(ADCY5 유전자 돌연변이가 있는 환자)로 인해 발생하는 근긴장이상 형태를 연구하고 이를 소뇌 기능 장애가 추정되는 환자(PRRT2 유전자 돌연변이가 있는 환자) 및 건강한 대조군과 비교하는 것입니다. 이 환자들에서 조사관은 (1) 소뇌-시상 선조체 경로가 선조체 기능 장애에 의해 어떻게 영향을 받을 수 있는지, (2) 소뇌 자극이 기저핵의 중단된 활동을 예방할 수 있는지(또는 악화시킬 수 있는지), (3) 여부를 조사할 것입니다. 선조체 관련 근긴장 이상은 다른 기능 장애(PRRT2 돌연변이 환자)로 인해 발생하는 다른 형태의 근긴장 이상과 동일한 비정상적인 네트워크를 공유합니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- Dystonia의 임상 진단
- 특성화된 ADCY5 또는 PRRT2 돌연변이
- 유럽 사회보장 카드가 있거나 부모가 유럽 사회보장 카드를 가지고 있어야 합니다.
- 15세 3개월 이상이어야 합니다.
- 정보에 입각한 동의를 할 수 있어야 하며, 미성년 환자의 경우 부모가 정보에 입각한 동의를 할 수 있어야 합니다.
- 연구자(들)의 판단에 따라 모든 연구 절차를 준수할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 주요 우울증 또는 모든 주요 정신 장애(축 I 장애)
- 디스토니아 이외의 신경 장애
- 심박 조율기, 심장 내 라인, 이식된 펌프 또는 자극기, 눈이나 두개골 내부의 금속 물체, 인공 와우의 존재
- 입술이나 눈꺼풀의 영구 화장
- 머리에 가까운 검은색 큰 문신
- 심한 밀실 공포증
- 현재 임신 또는 모유 수유
- 구리 자궁내 장치 다음 제외 기준 중 하나에 해당하는 피험자는 소뇌 자극을 받지 않습니다.
- 열린 두피 상처 또는 두피 감염,
- 간질 또는 발작
- 연구 당시 복용: 케타민, 항우울제, 간시클로비르, 리토나비르, 암페타민, 항구토제.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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가짜 비교기: 가짜 소뇌 자극
참가자는 소뇌에 적용되는 가짜 자극(비효율적인 프로브)을 받게 됩니다.
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중재는 신경 항법 하에서 소뇌의 지속적인 세타 버스트 자극으로 구성됩니다.
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활성 비교기: 진짜 소뇌 자극
참가자는 소뇌에 적용된 실제 연속 세타 버스트 자극(cTBS)을 받게 됩니다.
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중재는 신경 항법 하에서 소뇌의 지속적인 세타 버스트 자극으로 구성됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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소뇌와 선조체 사이의 휴식 상태 기능적 연결성
기간: 6주
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방문 2에서 수행된 휴식 상태 fMRI로부터 계산된 소뇌와 선조체 사이의 동기화는 3개 그룹(건강한 대조군, ADCY5 환자, PRTT2 환자) 간에 비교될 것입니다.
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6주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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소뇌에서 혈중 산소량 의존 신호의 저주파 변동 진폭(ALFF)
기간: 6주
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소뇌의 혈중 산소량 의존 신호의 ALFF를 3개 그룹(건강한 대조군, ADCY5 환자, PRTT2 환자) 간에 비교합니다.
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6주
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Cerebello-striatal tract의 분수 이방성 (FA)
기간: 1 일
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소뇌와 선조체 사이의 이연접관의 FA를 세 그룹 간에 비교합니다.
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1 일
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확산 가중 분광법으로 측정한 선조체의 크레아틴 농도.
기간: 6주
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분광법으로 측정한 선조체의 크레아틴 농도를 세 그룹 간에 비교합니다.
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6주
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선조체에서 혈중 산소량 의존 신호의 저주파 변동 진폭(ALFF)
기간: 6주
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선조체에서 혈중 산소량 의존 신호의 ALFF는 3개 그룹(건강한 대조군, ADCY5 환자, PRTT2 환자) 간에 비교됩니다.
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6주
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소뇌와 시상 사이의 휴식 상태 기능적 연결성
기간: 6주
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방문 2에서 수행된 휴식 상태 fMRI로부터 계산된 소뇌와 시상 사이의 동기화는 3개 그룹(건강한 대조군, ADCY5 환자, PRTT2 환자) 간에 비교될 것입니다.
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6주
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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디스토니아에 대한 임상 시험
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiMerz North America, Inc.완전한
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University of MinnesotaNational Institutes of Health (NIH); National Center for Research Resources (NCRR); Dystonia...완전한
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University of Texas Southwestern Medical Center완전한자궁경부 디스토니아 | 경련, 근육 | 반쪽 안면 경련 | 안검경련 | 사지 근긴장이상 | 비틀림 근긴장이상의 파편미국