Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Взаимодействия между полосатым телом и мозжечком при дистониях ADCY5 и PRRT2 (AMEDYST)

14 ноября 2025 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Исследователи будут изучать взаимосвязь между базальными ганглиями и мозжечком при дистонии, связывая стимуляцию мозжечка с анализом функциональной магнитно-резонансной томографии.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Хотя дисфункции как базальных ганглиев, так и мозжечка при дистонии хорошо задокументированы, функциональные отношения между этими двумя важными сетями контроля движений остаются неясными в контексте дистонии. Здесь исследователи предлагают решить эту проблему, связывая стимуляцию мозжечка с функциональным анализом с помощью фМРТ у пациентов с дистонией.

Рабочая гипотеза состоит в том, что патофизиология первичной торсионной дистонии (ПТД) включает дисфункцию полосатого тела, которая усиливается нарушением регуляции мозжечково-таламо-стриарного пути.

Целью проекта является изучение форм дистонии, возникающих преимущественно вследствие дисфункции полосатого тела (пациенты с мутацией гена ADCY5), и сравнение их с пациентами с предполагаемой дисфункцией мозжечка (пациенты с мутацией гена PRRT2) и здоровым контролем. У этих пациентов исследователи будут искать (1) как дисфункция полосатого тела может влиять на мозжечково-таламический путь полосатого тела и (2) может ли стимуляция мозжечка предотвратить (или ухудшить?) нарушенную активность в базальных ганглиях и (3) может ли дистония, связанная с полосатым телом, имеет ту же аномальную сеть, что и другая форма дистонии, возникающая в результате другой дисфункции (пациенты с мутацией PRRT2).

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

104

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция
        • Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

15 лет и старше (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • клиническая диагностика дистонии
  • охарактеризованная мутация ADCY5 или PRRT2
  • должен иметь Европейскую карту социального обеспечения или родитель, имеющий Европейскую карту социального обеспечения
  • должен быть старше 15 лет 3 месяцев
  • должны быть в состоянии дать информированное согласие или, для несовершеннолетних пациентов, родители должны быть в состоянии дать информированное согласие
  • должен быть в состоянии соблюдать все процедуры исследования, основанные на суждении исследователя (исследователей).

Критерий исключения:

  • большая депрессия или любые серьезные психические расстройства (расстройства оси I)
  • неврологическое расстройство, отличное от дистонии
  • наличие кардиостимулятора, внутрисердечных линий, имплантированных помп или стимуляторов или металлических предметов внутри глаза или черепа, кохлеарного импланта
  • Перманентный макияж губ или век
  • Черная большая татуировка рядом с головой
  • Тяжелая клаустрофобия
  • Текущая беременность или кормление грудью
  • Медная внутриматочная спираль Субъектам с одним из следующих критериев исключения не будет проводиться стимуляция мозжечка.
  • Открытые раны кожи головы или инфекция кожи головы,
  • эпилепсия или судороги
  • Принимал во время исследования: кетамин, антидепрессанты, ганцикловир, ритонавир, амфетамины, противорвотные средства.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Одинокий

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Фальшивый компаратор: Имитация стимуляции мозжечка
Участники получат фиктивную стимуляцию (неэффективный зонд), применяемую к мозжечку.
Другой: транскраниальная магнитная стимуляция мозжечка
Вмешательство будет заключаться в непрерывной тета-вспышке стимуляции мозжечка под нейронавигацией.
Активный компаратор: Реальная стимуляция мозжечка
Участники получат реальную непрерывную стимуляцию тета-всплеска (cTBS), применяемую к мозжечку.
Другой: транскраниальная магнитная стимуляция мозжечка
Вмешательство будет заключаться в непрерывной тета-вспышке стимуляции мозжечка под нейронавигацией.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Функциональная связь между мозжечком и полосатым телом в состоянии покоя
Временное ограничение: 6 недель
Синхронность между мозжечком и полосатым телом, рассчитанная на основе фМРТ в состоянии покоя, выполненной во время визита 2, будет сравниваться между 3 группами (здоровые контроли, пациенты с ADCY5, пациенты с PRTT2).
6 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Амплитуда низкочастотных колебаний (ALFF) сигнала, зависящего от уровня кислорода в крови, в мозжечке
Временное ограничение: 6 недель
ALFF сигнала, зависящего от уровня кислорода в крови, в мозжечке будет сравниваться между 3 группами (здоровые контроли, пациенты с ADCY5, пациенты с PRTT2).
6 недель
Фракционная анизотропия (ФА) мозжечково-полосатого пути
Временное ограничение: 1 день
FA дисинаптического тракта между мозжечком и полосатым телом будет сравниваться между 3 группами.
1 день
Концентрацию креатина в полосатом теле измеряют с помощью диффузионно-взвешенной спектроскопии.
Временное ограничение: 6 недель
Концентрация креатина в полосатом теле, измеренная с помощью спектроскопии, будет сравниваться между 3 группами.
6 недель
Амплитуда низкочастотных колебаний (ALFF) сигнала, зависящего от уровня кислорода в крови, в стриатуме
Временное ограничение: 6 недель
ALFF сигнала, зависящего от уровня кислорода в крови, в полосатом теле будет сравниваться между 3 группами (здоровые контроли, пациенты с ADCY5, пациенты с PRTT2).
6 недель
Функциональная связь в состоянии покоя между мозжечком и таламусом
Временное ограничение: 6 недель
Синхронность между мозжечком и таламусом, рассчитанная по фМРТ в состоянии покоя, выполненной во время визита 2, будет сравниваться между 3 группами (здоровые контроли, пациенты с ADCY5, пациенты с PRTT2).
6 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Следователи

  • Главный следователь: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 августа 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

4 августа 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

4 августа 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 марта 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 марта 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 марта 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

18 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 января 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • C16-128
  • 2017-A01843-50 (Идентификатор реестра: RCB)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться