「The Map Study」: MMA および PA におけるペイシェント ジャーニーのマッピング
2021年7月29日 更新者：ModernaTX, Inc.
有機酸血症患者の徴候と症状をさらに特徴付け、説明するための縦断的、探索的、自然史研究
Mut欠乏およびPAによるMMA患者の縦断的、探索的、自然史研究は、経時的な血液疾患バイオマーカーの変化、およびそれらの疾患に関連する臨床イベントの頻度と重症度を特徴付けます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
97
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Stanford、California、アメリカ、94305
- Stanford Health Services
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory Univeristy
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York、New York、アメリカ、10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27705
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's Hospital
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Birmingham、イギリス、B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester、イギリス、M13 9WL
- Manchester University Hospitals
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Greater London
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Bloomsbury、Greater London、イギリス、WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Vizcaya
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Barakaldo、Vizcaya、スペイン、48903
- Hospital de Cruces
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Bouches-du-Rhône
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Marseille cedex 15、Bouches-du-Rhône、フランス、13005
- hopital de la Timone
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Paris
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Paris cedex 15、Paris、フランス、75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-MUT欠乏症（mut0またはmut-）または孤立したPAによる孤立したMMAの診断が確認された、あらゆる年齢の個人
説明
包含基準:
MMA のみ • 患者は、以下の基準に基づいて、MUT 欠損症 (mut0 または mut-) による単独の MMA と診断されていることが確認されています。
- 血漿/血清/DBSまたは尿メチルマロン酸レベルの上昇
- 正常な血清/血漿ビタミンB12および血漿ホモシステインレベルの存在
- 分子遺伝学的検査によって確認されています。 利用できない場合は、インフォームドコンセントの管理後に遺伝子検査を行うことができますが、分子遺伝学的結果は、2回目の研究訪問の前に確認する必要があります
パのみ
• 患者は、以下の基準に基づいて孤立性PAの診断が確認されています:
- 血漿/DBS/尿の上昇 2-MC および/または 3-HP
- 血漿/血清/DBS プロピオニルカルニチン (C3) の上昇
- PCCA または PCCB 遺伝子の変異の遺伝子検査によって確認されています。 利用できない場合は、インフォームドコンセントの管理後に遺伝子検査を行うことができますが、分子遺伝学的結果は、2回目の研究訪問の前に確認する必要があります
MMAとPAの両方
- -患者（および/または地域の規制に適用される法的に承認された代理人）は、研究関連の評価および活動に進んで従うことができます
- -患者または法的に認可された代理人は、現地の規制によって義務付けられているインフォームドコンセントおよび/または同意を提供する意思があり、提供することができます
除外基準:
- 推定GFR
- -患者はスクリーニング時に妊娠中または授乳中です。 (注: 研究中に妊娠した患者は、研究に残る場合があります) MMA のみ
- -孤立したMMA cblA、cblB、またはcblD酵素サブタイプまたはメチルマロニル-CoAエピメラーゼ欠損症またはMMAとホモシスチン尿症の組み合わせと診断された患者 PAのみ
- -患者は複数のカルボキシラーゼ欠損症の診断が確認されています
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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メチルマロン酸血症の参加者
孤立したMMA（mut0およびmut-）を持つ個人
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プロピオン酸血症の参加者
孤立したPAを持つ個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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血漿メチルマロン酸レベルの変化 (MMA のみ)
時間枠：12 か月間のベースライン
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12 か月間のベースライン
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登録された参加者（mut0およびmut-MMA患者）における疾患関連の臨床イベントの頻度
時間枠：12 か月間のベースライン
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12 か月間のベースライン
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血漿 2-MC 値の変化（PA のみ）
時間枠：12 か月間のベースライン
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12 か月間のベースライン
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血漿 3-HP レベルの変化 (PA のみ)
時間枠：12 か月間のベースライン
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12 か月間のベースライン
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登録された参加者（PA患者）における疾患関連の臨床イベントの頻度
時間枠：12 か月間のベースライン
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12 か月間のベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年3月20日
一次修了 (実際)
2021年5月29日
研究の完了 (実際)
2021年5月29日
試験登録日
最初に提出
2018年3月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年3月29日
最初の投稿 (実際)
2018年4月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年8月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年7月29日
最終確認日
2021年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。