Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

"The MaP Study": Kartlegging av pasientreisen i MMA og PA

29. juli 2021 oppdatert av: ModernaTX, Inc.

En langsgående, utforskende, naturhistorisk studie for ytterligere å karakterisere og beskrive tegn og symptomer hos pasienter med organiske acider

Longitudinell, utforskende, naturhistorisk studie av pasienter med MMA på grunn av mut-mangel og PA for å karakterisere endringene i blodsykdomsbiomarkører over tid og frekvensen og alvorlighetsgraden av kliniske hendelser relatert til deres sykdom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- California
  - Stanford, California, Forente stater, 94305
    - Stanford Health Services
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
    - Emory Univeristy
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287
    - Johns Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
    - Boston Children's Hospital
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10029
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Forente stater, 27705
    - Duke University Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Seattle, Washington, Forente stater, 98105
    - Seattle Children's Hospital
Frankrike
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Frankrike, 13005
    - hopital de la Timone
- Paris
  - Paris cedex 15, Paris, Frankrike, 75743
    - Hopital Necker - Enfants Malades
Spania
- Vizcaya
  - Barakaldo, Vizcaya, Spania, 48903
    - Hospital de Cruces
Storbritannia
- - Birmingham, Storbritannia, B4 6NH
    - Birmingham Children's Hospital
  - Manchester, Storbritannia, M13 9WL
    - Manchester University Hospitals
- Greater London
  - Bloomsbury, Greater London, Storbritannia, WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Individer i alle aldre med bekreftet diagnose av isolert MMA på grunn av MUT-mangel (mut0 eller mut-) eller isolert PA

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Kun MMA • Pasienten har en bekreftet diagnose av isolert MMA på grunn av MUT-mangel (mut0 eller mut-) basert på følgende kriterier:

Forhøyede nivåer av metylmalonsyre i plasma/serum/DBS eller urin
Tilstedeværelse av normale serum/plasma vitamin B12 og plasma homocysteinnivåer
Bekreftet ved molekylær genetisk testing. Genetisk testing kan utføres etter administrering av informert samtykke hvis ikke tilgjengelig, men molekylærgenetiske resultater må bekreftes før det andre studiebesøket

Kun PA

• Pasienten har en bekreftet diagnose av isolert PA basert på følgende kriterier:

Forhøyet plasma/DBS/urin 2-MC og/eller 3-HP
Forhøyet plasma/serum/DBS propionylkarnitin (C3)
Bekreftet ved genetisk testing for mutasjoner av PCCA- eller PCCB-genene. Genetisk testing kan utføres etter administrering av informert samtykke hvis ikke tilgjengelig, men molekylærgenetiske resultater må bekreftes før det andre studiebesøket

Både MMA og PA

Pasienten (og/eller juridisk autorisert representant i henhold til lokale forskrifter) er villig og i stand til å overholde studierelaterte vurderinger og aktiviteter
Pasient eller lovlig autorisert representant er villig og i stand til å gi informert samtykke og/eller samtykke som pålagt av lokale forskrifter

Ekskluderingskriterier:

Estimert GFR
Pasienten er gravid eller ammer på tidspunktet for screening. (Merk: Pasienter som blir gravide under studien kan forbli i studien) Kun MMA
Pasienter diagnostisert med isolert MMA cblA, cblB eller cblD enzymatiske subtyper eller metylmalonyl-CoA epimerase mangel eller kombinert MMA med homocystinuri PA Only
Pasienten har en bekreftet diagnose multippel karboksylase-mangel

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Methylmalonic Acidemia Deltakere Personer med isolert MMA (mut0 og mut-)
Propionsyre-deltakere Personer med isolert PA

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Endring i plasmanivåer av metylmalonsyre (kun MMA) Tidsramme: Baseline gjennom 12 måneder	Baseline gjennom 12 måneder
Hyppighet av sykdomsrelaterte kliniske hendelser hos registrerte deltakere (mut0- og mut-MMA-pasienter) Tidsramme: Baseline gjennom 12 måneder	Baseline gjennom 12 måneder
Endringer i plasma 2-MC-nivåer (kun PA) Tidsramme: Baseline gjennom 12 måneder	Baseline gjennom 12 måneder
Endringer i plasma 3-HP-nivåer (kun PA) Tidsramme: Baseline gjennom 12 måneder	Baseline gjennom 12 måneder
Hyppighet av sykdomsrelaterte kliniske hendelser hos påmeldte deltakere (PA-pasienter) Tidsramme: Baseline gjennom 12 måneder	Baseline gjennom 12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

ModernaTX, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. mars 2018

Primær fullføring (Faktiske)

29. mai 2021

Studiet fullført (Faktiske)

29. mai 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. mars 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. mars 2018

Først lagt ut (Faktiske)

2. april 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. august 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. juli 2021

Sist bekreftet

1. juli 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

mRNA-3704-P001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .