"The MaP Study": Kortlægning af patientrejsen i MMA og PA
29. juli 2021 opdateret af: ModernaTX, Inc.
En longitudinel, undersøgende, naturhistorisk undersøgelse for yderligere at karakterisere og beskrive tegn og symptomer hos patienter med organiske acidæmier
Longitudinelle, eksplorative, naturhistoriske undersøgelser af patienter med MMA på grund af mut-mangel og PA for at karakterisere ændringerne i blodsygdomsbiomarkører over tid og hyppigheden og sværhedsgraden af kliniske hændelser relateret til deres sygdom.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
97
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
-
-
Greater London
-
Bloomsbury, Greater London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Forenede Stater, 94305
- Stanford Health Services
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Emory Univeristy
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Frankrig, 13005
- Hopital de la Timone
-
-
Paris
-
Paris cedex 15, Paris, Frankrig, 75743
- Hôpital Necker - Enfants Malades
-
-
-
-
Vizcaya
-
Barakaldo, Vizcaya, Spanien, 48903
- Hospital de Cruces
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer i alle aldre med bekræftet diagnose af isoleret MMA på grund af MUT-mangel (mut0 eller mut-) eller isoleret PA
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Kun MMA • Patienten har en bekræftet diagnose af isoleret MMA på grund af MUT-mangel (mut0 eller mut-) baseret på følgende kriterier:
- Forhøjede plasma/serum/DBS eller urin methylmalonsyre niveauer
- Tilstedeværelse af normale serum/plasma vitamin B12 og plasma homocystein niveauer
- Bekræftet ved molekylær genetisk testning. Gentest kan udføres efter indgivelse af informeret samtykke, hvis det ikke er tilgængeligt, dog skal molekylærgenetiske resultater bekræftes inden det andet studiebesøg
Kun PA
• Patienten har en bekræftet diagnose af isoleret PA baseret på følgende kriterier:
- Forhøjet plasma/DBS/urin 2-MC og/eller 3-HP
- Forhøjet plasma/serum/DBS propionylcarnitin (C3)
- Bekræftet ved genetisk testning for mutationer af PCCA- eller PCCB-generne. Gentest kan udføres efter indgivelse af informeret samtykke, hvis det ikke er tilgængeligt, dog skal molekylærgenetiske resultater bekræftes inden det andet studiebesøg
Både MMA og PA
- Patient (og/eller juridisk autoriseret repræsentant i henhold til lokale regler) er villig og i stand til at overholde undersøgelsesrelaterede vurderinger og aktiviteter
- Patient eller juridisk autoriseret repræsentant er villig og i stand til at give informeret samtykke og/eller samtykke som påbudt af lokal lovgivning
Ekskluderingskriterier:
- Estimeret GFR
- Patienten er gravid eller ammer på screeningstidspunktet. (Bemærk: Patienter, der bliver gravide under undersøgelsen, kan forblive i undersøgelsen) Kun MMA
- Patienter diagnosticeret med isolerede MMA cblA, cblB eller cblD enzymatiske undertyper eller methylmalonyl-CoA epimerase mangel eller kombineret MMA med homocystinuri PA Kun
- Patienten har en bekræftet diagnose af multipel carboxylase-mangel
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Methylmalonic Acidemia Deltagere
Personer med isoleret MMA (mut0 og mut-)
|
|
Propionsyre-deltagere
Personer med isoleret PA
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændring i plasmaniveauer af methylmalonsyre (kun MMA)
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
|
Baseline gennem 12 måneder
|
|
Hyppighed af sygdomsrelaterede kliniske hændelser hos tilmeldte deltagere (mut0 og mut-MMA patienter)
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
|
Baseline gennem 12 måneder
|
|
Ændringer i plasma 2-MC niveauer (kun PA)
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
|
Baseline gennem 12 måneder
|
|
Ændringer i plasma 3-HP niveauer (kun PA)
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
|
Baseline gennem 12 måneder
|
|
Hyppighed af sygdomsrelaterede kliniske hændelser hos tilmeldte deltagere (PA-patienter)
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
|
Baseline gennem 12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
20. marts 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
29. maj 2021
Studieafslutning (Faktiske)
29. maj 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. marts 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
29. marts 2018
Først opslået (Faktiske)
2. april 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
2. august 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
29. juli 2021
Sidst verificeret
1. juli 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- mRNA-3704-P001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .