"The MaP Study": A páciens utazásának feltérképezése MMA-ban és PA-ban
2021. július 29. frissítette: ModernaTX, Inc.
Longitudinális, feltáró, természettörténeti tanulmány a szerves acidémiás betegek jeleinek és tüneteinek további jellemzésére és leírására
Mut-hiány és PA miatt MMA-ban szenvedő betegek longitudinális, feltáró, természetrajzi vizsgálata a vérbetegség biomarkereinek időbeli változásainak, valamint a betegségükhöz kapcsolódó klinikai események gyakoriságának és súlyosságának jellemzésére.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
97
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Birmingham, Egyesült Királyság, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
-
-
Greater London
-
Bloomsbury, Greater London, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
- Stanford Health Services
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
- Emory Univeristy
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21287
- Johns Hopkins University School Of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27705
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Franciaország, 13005
- Hôpital de la Timone
-
-
Paris
-
Paris cedex 15, Paris, Franciaország, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
-
-
Vizcaya
-
Barakaldo, Vizcaya, Spanyolország, 48903
- Hospital De Cruces
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Bármilyen életkorú egyének, akiknél MUT-hiány (mut0 vagy mut-) vagy izolált PA miatt izolált MMA-t diagnosztizáltak.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Csak MMA • A páciens MUT-hiány miatt izolált MMA-t igazolt (mut0 vagy mut-) a következő kritériumok alapján:
- Emelkedett plazma/szérum/DBS vagy vizelet metilmalonsav szintje
- Normál szérum/plazma B12-vitamin és plazma homocisztein szint jelenléte
- Molekuláris genetikai vizsgálattal megerősítve. A genetikai vizsgálat elvégezhető a beleegyezés megadása után, ha nem áll rendelkezésre, azonban a molekuláris genetikai eredményeket a második tanulmányi látogatás előtt meg kell erősíteni.
Csak PA
• A betegnél izolált PA-t diagnosztizáltak a következő kritériumok alapján:
- Emelkedett plazma/DBS/vizelet 2-MC és/vagy 3-HP
- Emelkedett plazma/szérum/DBS propionilkarnitin (C3)
- A PCCA vagy PCCB gének mutációira vonatkozó genetikai vizsgálat igazolta. A genetikai vizsgálat elvégezhető a beleegyezés megadása után, ha nem áll rendelkezésre, azonban a molekuláris genetikai eredményeket a második tanulmányi látogatás előtt meg kell erősíteni.
MMA és PA egyaránt
- A beteg (és/vagy a helyi előírásoknak megfelelően törvényes képviselője) hajlandó és képes megfelelni a vizsgálattal kapcsolatos értékeléseknek és tevékenységeknek
- A beteg vagy a törvényesen meghatalmazott képviselő hajlandó és képes tájékozott beleegyezését és/vagy hozzájárulását adni a helyi szabályozásnak megfelelően
Kizárási kritériumok:
- Becsült GFR
- A beteg a szűrés időpontjában terhes vagy szoptat. (Megjegyzés: A vizsgálat során teherbe esett betegek a vizsgálatban maradhatnak) Csak MMA
- Azok a betegek, akiknél izolált MMA cblA, cblB vagy cblD enzimatikus altípust vagy metilmalonil-CoA epimeráz hiányt vagy kombinált MMA-t homocystinuriával PA diagnosztizáltak
- A betegnél többszörös karboxiláz-hiányt diagnosztizáltak
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Metilmalon-acidémia résztvevői
Izolált MMA-val rendelkező egyének (mut0 és mut-)
|
|
Propionic Acidemia résztvevői
Izolált PA-ban szenvedő egyének
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Változás a plazma metil-malonsav szintjében (csak MMA)
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
|
Kiindulási állapot 12 hónapig
|
|
A betegséggel összefüggő klinikai események gyakorisága a beiratkozott résztvevőknél (mut0 és mut-MMA betegek)
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
|
Kiindulási állapot 12 hónapig
|
|
Változások a plazma 2-MC szintjében (csak PA)
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
|
Kiindulási állapot 12 hónapig
|
|
Változások a plazma 3-HP szintjében (csak PA)
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
|
Kiindulási állapot 12 hónapig
|
|
A betegséggel összefüggő klinikai események gyakorisága a beiratkozott résztvevőknél (PA betegek)
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
|
Kiindulási állapot 12 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2018. március 20.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2021. május 29.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. május 29.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2018. március 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. március 29.
Első közzététel (Tényleges)
2018. április 2.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. augusztus 2.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. július 29.
Utolsó ellenőrzés
2021. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- mRNA-3704-P001
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .