«Исследование MaP»: составление карты пути пациента в ММА и ПА
29 июля 2021 г. обновлено: ModernaTX, Inc.
Продольное исследовательское исследование естественной истории для дальнейшей характеристики и описания признаков и симптомов пациентов с органическими ацидемиями
Продольное, предварительное исследование естественного анамнеза пациентов с ММА из-за дефицита мутации и ПА, чтобы охарактеризовать изменения биомаркеров заболеваний крови с течением времени, а также частоту и тяжесть клинических событий, связанных с их заболеванием.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
97
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Vizcaya
-
Barakaldo, Vizcaya, Испания, 48903
- Hospital de Cruces
-
-
-
-
-
Birmingham, Соединенное Королевство, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
-
-
Greater London
-
Bloomsbury, Greater London, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
- Stanford Health Services
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Emory Univeristy
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27705
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Франция, 13005
- hopital de la Timone
-
-
Paris
-
Paris cedex 15, Paris, Франция, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица любого возраста с подтвержденным диагнозом изолированной ММА из-за дефицита МУТ (мут0 или мут-) или изолированного ПА.
Описание
Критерии включения:
Только ММА • У пациента подтвержден диагноз изолированной ММА из-за дефицита МУТ (mut0 или mut-) на основании следующих критериев:
- Повышенный уровень метилмалоновой кислоты в плазме/сыворотке/DBS или моче
- Наличие нормального уровня витамина B12 в сыворотке/плазме и уровня гомоцистеина в плазме
- Подтверждено молекулярно-генетическим исследованием. Генетическое тестирование может быть выполнено после предоставления информированного согласия, если оно недоступно, однако результаты молекулярно-генетического анализа должны быть подтверждены до второго исследовательского визита.
Только ПА
• У пациента подтвержден диагноз изолированного ПА на основании следующих критериев:
- Повышенный уровень 2-MC и/или 3-HP в плазме/DBS/моче
- Повышенный уровень пропионилкарнитина в плазме/сыворотке/DBS (C3)
- Подтверждено генетическим тестированием на мутации генов PCCA или PCCB. Генетическое тестирование может быть выполнено после предоставления информированного согласия, если оно недоступно, однако результаты молекулярно-генетического анализа должны быть подтверждены до второго исследовательского визита.
И ММА, и ПА
- Пациент (и/или законный уполномоченный представитель в соответствии с местным законодательством) желает и может выполнять оценки и действия, связанные с исследованием.
- Пациент или законный представитель желает и может дать информированное согласие и/или согласие в соответствии с требованиями местного законодательства.
Критерий исключения:
- Расчетная СКФ
- На момент скрининга пациентка беременна или кормит грудью. (Примечание: пациенты, забеременевшие во время исследования, могут оставаться в нем) Только ММА
- Пациенты с изолированным ферментативным подтипом MMA cblA, cblB или cblD или недостаточностью метилмалонил-КоА-эпимеразы или комбинированным MMA с гомоцистинурией Только PA
- У пациента подтвержден диагноз множественной недостаточности карбоксилазы.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Метилмалоновая ацидемия Участники
Лица с изолированной ММА (mut0 и mut-)
|
|
Участники пропионовой ацидемии
Лица с изолированным ПА
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменение уровня метилмалоновой кислоты в плазме (только ММА)
Временное ограничение: Исходный уровень через 12 месяцев
|
Исходный уровень через 12 месяцев
|
|
Частота клинических событий, связанных с заболеванием, у зарегистрированных участников (пациенты с mut0 и mut-MMA)
Временное ограничение: Исходный уровень через 12 месяцев
|
Исходный уровень через 12 месяцев
|
|
Изменения уровней 2-MC в плазме (только PA)
Временное ограничение: Исходный уровень через 12 месяцев
|
Исходный уровень через 12 месяцев
|
|
Изменения уровней 3-HP в плазме (только PA)
Временное ограничение: Исходный уровень через 12 месяцев
|
Исходный уровень через 12 месяцев
|
|
Частота клинических событий, связанных с заболеванием, у зарегистрированных участников (пациенты с ПА)
Временное ограничение: Исходный уровень через 12 месяцев
|
Исходный уровень через 12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
20 марта 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
29 мая 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
29 мая 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 марта 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 марта 2018 г.
Первый опубликованный (Действительный)
2 апреля 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
2 августа 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 июля 2021 г.
Последняя проверка
1 июля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- mRNA-3704-P001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .