"The MaP 연구": MMA 및 PA의 환자 여정 매핑
2021년 7월 29일 업데이트: ModernaTX, Inc.
유기산혈증 환자의 징후와 증상을 추가로 특성화하고 설명하기 위한 종단적, 탐색적, 자연사 연구
시간 경과에 따른 혈액 질환 바이오마커의 변화와 질병과 관련된 임상 사건의 빈도 및 중증도를 특성화하기 위한 mut 결핍 및 PA로 인한 MMA 환자의 종단, 탐색, 자연사 연구.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
97
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Stanford, California, 미국, 94305
- Stanford Health Services
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Emory Univeristy
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27705
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Vizcaya
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Barakaldo, Vizcaya, 스페인, 48903
- Hospital de Cruces
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Birmingham, 영국, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester, 영국, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
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Greater London
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Bloomsbury, Greater London, 영국, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Bouches-du-Rhône
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Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, 프랑스, 13005
- Hôpital de la Timone
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Paris
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Paris cedex 15, Paris, 프랑스, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
MUT 결핍(mut0 또는 mut-) 또는 고립된 PA로 인해 고립된 MMA 진단이 확인된 모든 연령의 개인
설명
포함 기준:
MMA에만 해당 • 환자는 다음 기준에 따라 MUT 결핍(mut0 또는 mut-)으로 인해 격리된 MMA 진단을 받았습니다.
- 혈장/혈청/DBS 또는 소변 메틸말론산 수치 상승
- 정상적인 혈청/혈장 비타민 B12 및 혈장 호모시스테인 수치의 존재
- 분자유전학적 검사로 확인되었습니다. 유전자 검사는 사전동의 후 가능하나, 분자유전학적 결과는 2차 방문 이전에 확인해야 함
펜실베니아 전용
• 환자는 다음 기준에 따라 격리된 PA로 확진된 진단을 받았습니다.
- 상승된 혈장/DBS/소변 2-MC 및/또는 3-HP
- 상승된 혈장/혈청/DBS 프로피오닐카르니틴(C3)
- PCCA 또는 PCCB 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사로 확인됩니다. 유전자 검사는 사전동의 후 가능하나, 분자유전학적 결과는 2차 방문 이전에 확인해야 함
MMA와 PA 모두
- 환자(및/또는 현지 규정에 따라 법적으로 권한을 위임받은 대리인)는 연구 관련 평가 및 활동을 준수할 의지와 능력이 있습니다.
- 환자 또는 법적으로 권한을 위임받은 대리인은 현지 규정에 따라 정보에 입각한 동의 및/또는 승인을 제공할 의지와 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 예상 사구체여과율
- 환자는 스크리닝 시점에 임신 또는 수유 중입니다. (참고: 연구 중에 임신한 환자는 연구에 남을 수 있음) MMA만 해당
- 격리된 MMA cblA, cblB 또는 cblD 효소 아형 또는 메틸말로닐-CoA 에피머라제 결핍 또는 호모시스틴뇨증과 복합 MMA로 진단된 환자 PA 단독
- 환자는 다중 카르복실라제 결핍 진단을 받았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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메틸말론산혈증 참가자
격리된 MMA(mut0 및 mut-)가 있는 개인
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프로피온산혈증 참가자
격리된 PA가 있는 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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혈장 메틸말론산 수치의 변화(MMA만 해당)
기간: 12개월까지의 기준선
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12개월까지의 기준선
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등록된 참가자(mut0 및 mut- MMA 환자)의 질병 관련 임상 사건 빈도
기간: 12개월까지의 기준선
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12개월까지의 기준선
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혈장 2-MC 수준의 변화(PA만 해당)
기간: 12개월까지의 기준선
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12개월까지의 기준선
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혈장 3-HP 수준의 변화(PA만 해당)
기간: 12개월까지의 기준선
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12개월까지의 기준선
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등록된 참가자(PA 환자)의 질병 관련 임상 사건 빈도
기간: 12개월까지의 기준선
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12개월까지의 기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 3월 20일
기본 완료 (실제)
2021년 5월 29일
연구 완료 (실제)
2021년 5월 29일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 3월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 3월 29일
처음 게시됨 (실제)
2018년 4월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 7월 29일
마지막으로 확인됨
2021년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- mRNA-3704-P001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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