"The MaP Study": Mapování cesty pacienta v MMA a PA
29. července 2021 aktualizováno: ModernaTX, Inc.
Podélná, průzkumná, přírodní studie k další charakterizaci a popisu příznaků a symptomů pacientů s organickou acidemií
Podélná, explorativní, přirozená studie pacientů s MMA v důsledku deficitu mut a PA s cílem charakterizovat změny v biomarkerech krevních onemocnění v průběhu času a frekvenci a závažnost klinických příhod souvisejících s jejich onemocněním.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
97
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Francie, 13005
- Hopital de la Timone
-
-
Paris
-
Paris cedex 15, Paris, Francie, 75743
- Hôpital Necker - Enfants Malades
-
-
-
-
-
Birmingham, Spojené království, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Spojené království, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
-
-
Greater London
-
Bloomsbury, Greater London, Spojené království, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Spojené státy, 94305
- Stanford Health Services
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Emory Univeristy
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27705
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
Vizcaya
-
Barakaldo, Vizcaya, Španělsko, 48903
- Hospital de Cruces
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci jakéhokoli věku s potvrzenou diagnózou izolovaného MMA v důsledku deficitu MUT (mut0 nebo mut-) nebo izolované PA
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pouze MMA • Pacient má potvrzenou diagnózu izolovaného MMA v důsledku nedostatku MUT (mut0 nebo mut-) na základě následujících kritérií:
- Zvýšené hladiny methylmalonové kyseliny v plazmě/séru/DBS nebo v moči
- Přítomnost normálních sérových/plazmatických hladin vitaminu B12 a plazmatických hladin homocysteinu
- Potvrzeno molekulárně genetickým testováním. Genetické testování lze provést po udělení informovaného souhlasu, pokud není k dispozici, molekulárně genetické výsledky však musí být potvrzeny před druhou studijní návštěvou
Pouze PA
• Pacient má potvrzenou diagnózu izolované PA na základě následujících kritérií:
- Zvýšená plazma/DBS/moč 2-MC a/nebo 3-HP
- Zvýšená plazma/sérum/DBS propionylkarnitin (C3)
- Potvrzeno genetickým testováním na mutace genů PCCA nebo PCCB. Genetické testování lze provést po udělení informovaného souhlasu, pokud není k dispozici, molekulárně genetické výsledky však musí být potvrzeny před druhou studijní návštěvou
Jak MMA, tak PA
- Pacient (a/nebo zákonně oprávněný zástupce podle místních předpisů) je ochoten a schopen podřídit se hodnocením a činnostem souvisejícím se studií
- Pacient nebo zákonně oprávněný zástupce je ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas a/nebo souhlas, jak to nařizují místní předpisy
Kritéria vyloučení:
- Odhad GFR
- Pacientka je v době screeningu těhotná nebo kojící. (Poznámka: Pacientky, které během studie otěhotní, mohou ve studii zůstat) Pouze MMA
- Pacienti s diagnózou izolovaných enzymatických podtypů MMA cblA, cblB nebo cblD nebo deficit methylmalonyl-CoA epimerázy nebo kombinovaná MMA s homocystinurií Pouze PA
- Pacient má potvrzenou diagnózu mnohočetného deficitu karboxyláz
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci methylmalonové acidémie
Jedinci s izolovaným MMA (mut0 a mut-)
|
|
Účastníci propionové acidémie
Jedinci s izolovanou PA
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna plazmatických hladin kyseliny methylmalonové (pouze MMA)
Časové okno: Výchozí stav po 12 měsících
|
Výchozí stav po 12 měsících
|
|
Frekvence klinických příhod souvisejících s onemocněním u zařazených účastníků (pacienti s mut0 a mut-MMA)
Časové okno: Výchozí stav po 12 měsících
|
Výchozí stav po 12 měsících
|
|
Změny plazmatických hladin 2-MC (pouze PA)
Časové okno: Výchozí stav po 12 měsících
|
Výchozí stav po 12 měsících
|
|
Změny plazmatických hladin 3-HP (pouze PA)
Časové okno: Výchozí stav po 12 měsících
|
Výchozí stav po 12 měsících
|
|
Frekvence klinických příhod souvisejících s onemocněním u zapsaných účastníků (pacientů s PA)
Časové okno: Výchozí stav po 12 měsících
|
Výchozí stav po 12 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
20. března 2018
Primární dokončení (Aktuální)
29. května 2021
Dokončení studie (Aktuální)
29. května 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. března 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. března 2018
První zveřejněno (Aktuální)
2. dubna 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. srpna 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. července 2021
Naposledy ověřeno
1. července 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- mRNA-3704-P001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .