"The MaP Study": mappatura del viaggio del paziente in MMA e PA
29 luglio 2021 aggiornato da: ModernaTX, Inc.
Uno studio di storia naturale longitudinale, esplorativo per caratterizzare e descrivere ulteriormente i segni e i sintomi dei pazienti con acidemia organica
Studio longitudinale, esplorativo, della storia naturale di pazienti con MMA dovuta a deficit di mut e PA per caratterizzare i cambiamenti nei biomarcatori delle malattie del sangue nel tempo e la frequenza e la gravità degli eventi clinici correlati alla loro malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
97
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bouches-du-Rhône
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Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Francia, 13005
- Hopital de la Timone
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Paris
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Paris cedex 15, Paris, Francia, 75743
- Hôpital Necker - Enfants Malades
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Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester, Regno Unito, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
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Greater London
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Bloomsbury, Greater London, Regno Unito, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Vizcaya
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Barakaldo, Vizcaya, Spagna, 48903
- Hospital de Cruces
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California
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Stanford, California, Stati Uniti, 94305
- Stanford Health Services
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
- Emory Univeristy
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui di qualsiasi età con diagnosi confermata di MMA isolata dovuta a deficit di MUT (mut0 o mut-) o PA isolata
Descrizione
Criterio di inclusione:
Solo MMA • Il paziente ha una diagnosi confermata di MMA isolata dovuta a deficit di MUT (mut0 o mut-) sulla base dei seguenti criteri:
- Livelli elevati di acido metilmalonico nel plasma/siero/DBS o nelle urine
- Presenza di normali livelli sierici/plasmatici di vitamina B12 e di omocisteina plasmatica
- Confermato da test genetici molecolari. I test genetici possono essere eseguiti dopo la somministrazione del consenso informato se non disponibili, tuttavia, i risultati genetici molecolari devono essere confermati prima della seconda visita di studio
Solo PA
• Il paziente ha una diagnosi confermata di PA isolata sulla base dei seguenti criteri:
- Livelli plasmatici/DBS/urina elevati di 2-MC e/o 3-HP
- Propionilcarnitina (C3) elevata nel plasma/siero/DBS
- Confermato da test genetici per mutazioni dei geni PCCA o PCCB. I test genetici possono essere eseguiti dopo la somministrazione del consenso informato se non disponibili, tuttavia, i risultati genetici molecolari devono essere confermati prima della seconda visita di studio
Sia MMA che PA
- Il paziente (e/o il rappresentante legalmente autorizzato in base alle normative locali) è disposto e in grado di rispettare le valutazioni e le attività relative allo studio
- Il paziente o un rappresentante legalmente autorizzato è disposto e in grado di fornire il consenso informato e/o il consenso come richiesto dalla normativa locale
Criteri di esclusione:
- VFG stimato
- La paziente è incinta o in allattamento al momento dello screening. (Nota: le pazienti che rimangono incinte durante lo studio possono rimanere nello studio) Solo MMA
- Pazienti con diagnosi di sottotipi enzimatici isolati di MMA cblA, cblB o cblD o deficit di metilmalonil-CoA epimerasi o MMA combinata con omocistinuria Solo PA
- Il paziente ha una diagnosi confermata di deficit multiplo di carbossilasi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Partecipanti all'acidemia metilmalonica
Individui con MMA isolata (mut0 e mut-)
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Partecipanti all'acidemia propionica
Individui con PA isolata
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Variazione dei livelli plasmatici di acido metilmalonico (solo MMA)
Lasso di tempo: Basale per 12 mesi
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Basale per 12 mesi
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Frequenza degli eventi clinici correlati alla malattia nei partecipanti arruolati (pazienti mut0 e mut-MMA)
Lasso di tempo: Basale per 12 mesi
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Basale per 12 mesi
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Variazioni dei livelli plasmatici di 2-MC (solo PA)
Lasso di tempo: Basale per 12 mesi
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Basale per 12 mesi
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Variazioni dei livelli plasmatici di 3-HP (solo PA)
Lasso di tempo: Basale per 12 mesi
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Basale per 12 mesi
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Frequenza degli eventi clinici correlati alla malattia nei partecipanti arruolati (pazienti PA)
Lasso di tempo: Basale per 12 mesi
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Basale per 12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
20 marzo 2018
Completamento primario (Effettivo)
29 maggio 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
29 maggio 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
13 marzo 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 marzo 2018
Primo Inserito (Effettivo)
2 aprile 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
2 agosto 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 luglio 2021
Ultimo verificato
1 luglio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- mRNA-3704-P001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .