此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

“MaP 研究”：描绘 MMA 和 PA 中的患者旅程

2021年7月29日更新者：ModernaTX, Inc.

一项纵向、探索性、自然历史研究，以进一步表征和描述有机酸血症患者的体征和症状

对因 mut 缺陷和 PA 导致的 MMA 患者进行纵向、探索性自然史研究，以表征血液疾病生物标志物随时间的变化以及与其疾病相关的临床事件的频率和严重程度。

研究概览

地位

完全的

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

法国
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille cedex 15、Bouches-du-Rhône、法国、13005
    - Hôpital de la Timone
- Paris
  - Paris cedex 15、Paris、法国、75743
    - Hopital Necker - Enfants Malades
美国
- California
  - Stanford、California、美国、94305
    - Stanford Health Services
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国、30322
    - Emory Univeristy
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国、21287
    - Johns Hopkins University School Of Medicine
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - Boston Children's Hospital
- New York
  - New York、New York、美国、10029
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- North Carolina
  - Durham、North Carolina、美国、27705
    - Duke University Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville、Tennessee、美国、37232
    - Vanderbilt University Medical Center
- Washington
  - Seattle、Washington、美国、98105
    - Seattle Children's Hospital
英国
- - Birmingham、英国、B4 6NH
    - Birmingham Children's Hospital
  - Manchester、英国、M13 9WL
    - Manchester University Hospitals
- Greater London
  - Bloomsbury、Greater London、英国、WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital
西班牙
- Vizcaya
  - Barakaldo、Vizcaya、西班牙、48903
    - Hospital De Cruces

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

由于 MUT 缺陷（mut0 或 mut-）或孤立性 PA 而确诊为孤立性 MMA 的任何年龄的个体

描述

纳入标准：

仅限 MMA • 根据以下标准，患者因 MUT 缺陷（mut0 或 mut-）被确诊为孤立性 MMA：

升高的血浆/血清/DBS 或尿甲基丙二酸水平
存在正常的血清/血浆维生素 B12 和血浆同型半胱氨酸水平
经分子遗传学检测证实。如果无法获得，可在知情同意后进行基因检测，但必须在第二次研究访问前确认分子遗传学结果

仅限 PA

• 患者根据以下标准确诊为孤立性 PA：

升高的血浆/DBS/尿液 2-MC 和/或 3-HP
升高的血浆/血清/DBS 丙酰肉碱 (C3)
通过 PCCA 或 PCCB 基因突变的基因检测确认。如果无法获得，可在知情同意后进行基因检测，但必须在第二次研究访问前确认分子遗传学结果

MMA和PA

患者（和/或适用于当地法规的合法授权代表）愿意并能够遵守与研究相关的评估和活动
患者或合法授权代表愿意并能够按照当地法规的要求提供知情同意和/或同意

排除标准：

估计肾小球滤过率
患者在筛查时怀孕或哺乳。（注意：在研究期间怀孕的患者可能会留在研究中）仅限 MMA
诊断为单独的 MMA cblA、cblB 或 cblD 酶亚型或甲基丙二酰辅酶 A 差向异构酶缺乏症或合并 MMA 伴同型半胱氨酸尿症的患者仅 PA
患者确诊为多种羧化酶缺乏症

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
甲基丙二酸血症参与者具有孤立 MMA 的个体（mut0 和 mut-）
丙酸血症参与者患有孤立性 PA 的人

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
血浆甲基丙二酸水平的变化（仅限 MMA）大体时间：通过 12 个月的基线	通过 12 个月的基线
登记参与者（mut0 和 mut-MMA 患者）中疾病相关临床事件的频率大体时间：通过 12 个月的基线	通过 12 个月的基线
血浆 2-MC 水平的变化（仅限 PA）大体时间：通过 12 个月的基线	通过 12 个月的基线
血浆 3-HP 水平的变化（仅限 PA）大体时间：通过 12 个月的基线	通过 12 个月的基线
登记参与者（PA 患者）中疾病相关临床事件的频率大体时间：通过 12 个月的基线	通过 12 个月的基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

ModernaTX, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年3月20日

初级完成 (实际的)

2021年5月29日

研究完成 (实际的)

2021年5月29日

研究注册日期

首次提交

2018年3月13日

首先提交符合 QC 标准的

2018年3月29日

首次发布 (实际的)

2018年4月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年8月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年7月29日

最后验证

2021年7月1日