"The MaP Study": mapeando a jornada do paciente em MMA e PA
29 de julho de 2021 atualizado por: ModernaTX, Inc.
Um estudo longitudinal, exploratório e de história natural para caracterizar e descrever ainda mais os sinais e sintomas de pacientes com acidemias orgânicas
Estudo longitudinal, exploratório e de história natural de pacientes com MMA devido à deficiência de mut e PA para caracterizar as mudanças nos biomarcadores de doenças sanguíneas ao longo do tempo e a frequência e gravidade dos eventos clínicos relacionados à sua doença.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
97
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Vizcaya
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Barakaldo, Vizcaya, Espanha, 48903
- Hospital de Cruces
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California
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford Health Services
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory Univeristy
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Duke University Medical Center
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-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Bouches-du-Rhône
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Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, França, 13005
- hopital de la Timone
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Paris
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Paris cedex 15, Paris, França, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
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Greater London
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Bloomsbury, Greater London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos de qualquer idade com diagnóstico confirmado de MMA isolado por deficiência de MUT (mut0 ou mut-) ou PA isolado
Descrição
Critério de inclusão:
Apenas MMA • O paciente tem um diagnóstico confirmado de MMA isolado devido à deficiência de MUT (mut0 ou mut-) com base nos seguintes critérios:
- Níveis elevados de ácido metilmalônico no plasma/soro/DBS ou na urina
- Presença de níveis séricos/plasmáticos normais de vitamina B12 e homocisteína plasmática
- Confirmado por teste genético molecular. O teste genético pode ser realizado após a administração do consentimento informado, se não estiver disponível, no entanto, os resultados genéticos moleculares devem ser confirmados antes da segunda visita do estudo
Apenas PA
• O paciente tem um diagnóstico confirmado de PA isolada com base nos seguintes critérios:
- Plasma/DBS/urina elevados 2-MC e/ou 3-HP
- Propionilcarnitina plasmática/soro/DBS elevada (C3)
- Confirmado por testes genéticos para mutações dos genes PCCA ou PCCB. O teste genético pode ser realizado após a administração do consentimento informado, se não estiver disponível, no entanto, os resultados genéticos moleculares devem ser confirmados antes da segunda visita do estudo
MMA e PA
- O paciente (e/ou representante legalmente autorizado, conforme aplicável aos regulamentos locais) deseja e é capaz de cumprir as avaliações e atividades relacionadas ao estudo
- O paciente ou representante legalmente autorizado está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado e/ou consentimento conforme exigido pela regulamentação local
Critério de exclusão:
- TFG estimada
- A paciente está grávida ou amamentando no momento da triagem. (Nota: As pacientes que engravidam durante o estudo podem permanecer no estudo) Apenas MMA
- Pacientes diagnosticados com subtipos enzimáticos isolados de MMA cblA, cblB ou cblD ou deficiência de metilmalonil-CoA epimerase ou MMA combinado com homocistinúria PA Somente
- Paciente tem diagnóstico confirmado de deficiência múltipla de carboxilase
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Participantes de Acidemia Metilmalônica
Indivíduos com MMA isolado (mut0 e mut-)
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Participantes de Acidemia Propiônica
Indivíduos com PA isolada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Alteração nos níveis plasmáticos de ácido metilmalônico (somente MMA)
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Linha de base até 12 meses
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Frequência de eventos clínicos relacionados à doença em participantes inscritos (pacientes mut0 e mut-MMA)
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Linha de base até 12 meses
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Alterações nos níveis plasmáticos de 2-MC (somente PA)
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Linha de base até 12 meses
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Alterações nos níveis plasmáticos de 3-HP (somente PA)
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Linha de base até 12 meses
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Frequência de eventos clínicos relacionados à doença em participantes inscritos (pacientes PA)
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Linha de base até 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de março de 2018
Conclusão Primária (Real)
29 de maio de 2021
Conclusão do estudo (Real)
29 de maio de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de março de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de março de 2018
Primeira postagem (Real)
2 de abril de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
2 de agosto de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de julho de 2021
Última verificação
1 de julho de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- mRNA-3704-P001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .