"The MaP Study": de reis van de patiënt in MMA en PA in kaart brengen
29 juli 2021 bijgewerkt door: ModernaTX, Inc.
Een longitudinaal, verkennend, natuurhistorisch onderzoek om de tekenen en symptomen van patiënten met organische acidemieën verder te karakteriseren en te beschrijven
Longitudinaal, verkennend, natuurhistorisch onderzoek van patiënten met MMA als gevolg van mut-deficiëntie en PA om de veranderingen in biomarkers voor bloedziekten in de loop van de tijd en de frequentie en ernst van klinische gebeurtenissen gerelateerd aan hun ziekte te karakteriseren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
97
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Frankrijk, 13005
- Hôpital de la Timone
-
-
Paris
-
Paris cedex 15, Paris, Frankrijk, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
-
-
Vizcaya
-
Barakaldo, Vizcaya, Spanje, 48903
- Hospital De Cruces
-
-
-
-
-
Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
-
-
Greater London
-
Bloomsbury, Greater London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
- Stanford Health Services
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
- Emory Univeristy
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
- Johns Hopkins University School Of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Personen van elke leeftijd met bevestigde diagnose van geïsoleerde MMA als gevolg van MUT-deficiëntie (mut0 of mut-) of geïsoleerde PA
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Alleen MMA • Patiënt heeft een bevestigde diagnose van geïsoleerde MMA als gevolg van MUT-deficiëntie (mut0 of mut-) op basis van de volgende criteria:
- Verhoogde methylmalonzuurspiegels in plasma/serum/DBS of urine
- Aanwezigheid van normale serum/plasma vitamine B12- en plasmahomocysteïnespiegels
- Bevestigd door moleculair genetisch onderzoek. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd na toediening van geïnformeerde toestemming, indien niet beschikbaar, maar de moleculair genetische resultaten moeten worden bevestigd vóór het tweede studiebezoek
Alleen PA
• Patiënt heeft een bevestigde diagnose van geïsoleerde PA op basis van de volgende criteria:
- Verhoogd plasma/DBS/urine 2-MC en/of 3-HP
- Verhoogd plasma/serum/DBS propionylcarnitine (C3)
- Bevestigd door genetisch testen op mutaties van de PCCA- of PCCB-genen. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd na toediening van geïnformeerde toestemming, indien niet beschikbaar, maar de moleculair genetische resultaten moeten worden bevestigd vóór het tweede studiebezoek
Zowel MMA als PA
- Patiënt (en/of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger zoals van toepassing op lokale regelgeving) is bereid en in staat om te voldoen aan studiegerelateerde beoordelingen en activiteiten
- Patiënt of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger is bereid en in staat om geïnformeerde toestemming en/of instemming te geven zoals voorgeschreven door lokale regelgeving
Uitsluitingscriteria:
- Geschatte GFR
- De patiënte is zwanger of geeft borstvoeding op het moment van screening. (Opmerking: patiënten die tijdens het onderzoek zwanger worden, mogen in het onderzoek blijven) Alleen MMA
- Patiënten gediagnosticeerd met geïsoleerde MMA cblA, cblB of cblD enzymatische subtypen of methylmalonyl-CoA epimerasedeficiëntie of gecombineerde MMA met homocystinurie Alleen PA
- Patiënt heeft een bevestigde diagnose van multipele carboxylasedeficiëntie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Methylmalonzuuracidemie deelnemers
Individuen met geïsoleerde MMA (mut0 en mut-)
|
|
Propionzuuracidemie-deelnemers
Individuen met geïsoleerde PA
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering in plasmaspiegels van methylmalonzuur (alleen MMA)
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
|
Basislijn tot 12 maanden
|
|
Frequentie van ziektegerelateerde klinische gebeurtenissen bij ingeschreven deelnemers (mut0- en mut-MMA-patiënten)
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
|
Basislijn tot 12 maanden
|
|
Veranderingen in plasma 2-MC-spiegels (alleen PA)
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
|
Basislijn tot 12 maanden
|
|
Veranderingen in plasma 3-HP niveaus (alleen PA)
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
|
Basislijn tot 12 maanden
|
|
Frequentie van ziektegerelateerde klinische gebeurtenissen bij ingeschreven deelnemers (PA-patiënten)
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
|
Basislijn tot 12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
20 maart 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
29 mei 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
29 mei 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 maart 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 maart 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
2 april 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
2 augustus 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 juli 2021
Laatst geverifieerd
1 juli 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- mRNA-3704-P001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .