"The MaP Study": Potilaan matkan kartoitus MMA:ssa ja PA:ssa
torstai 29. heinäkuuta 2021 päivittänyt: ModernaTX, Inc.
Pitkittäinen, tutkiva, luonnonhistoriallinen tutkimus orgaanisten asidemiapotilaiden merkkien ja oireiden edelleen karakterisoimiseksi ja kuvaamiseksi
Pitkittäinen, tutkiva, luonnollinen tutkimus potilaista, joilla on MMA johtuen mut-puutteesta ja PA:sta, jotta voidaan luonnehtia muutoksia verisairauksien biomarkkereissa ajan myötä sekä heidän sairauteensa liittyvien kliinisten tapahtumien esiintymistiheys ja vakavuus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
97
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Vizcaya
-
Barakaldo, Vizcaya, Espanja, 48903
- Hospital de Cruces
-
-
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Ranska, 13005
- hopital de la Timone
-
-
Paris
-
Paris cedex 15, Paris, Ranska, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
-
-
Greater London
-
Bloomsbury, Greater London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford Health Services
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Emory Univeristy
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27705
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Minkä tahansa ikäiset henkilöt, joilla on vahvistettu eristetty MMA-diagnoosi MUT-puutoksen (mut0 tai mut-) tai yksittäisen PA:n vuoksi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Vain MMA • Potilaalla on vahvistettu eristetty MMA-diagnoosi MUT-puutoksen vuoksi (mut0 tai mut-) seuraavien kriteerien perusteella:
- Kohonneet plasman/seerumin/DBS:n tai virtsan metyylimalonihappotasot
- Normaalit seerumin/plasman B12-vitamiini- ja plasman homokysteiinitasot
- Varmistettu molekyyligeneettisellä testillä. Geneettinen testaus voidaan suorittaa tietoisen suostumuksen antamisen jälkeen, jos sitä ei ole saatavilla, mutta molekyyligeneettiset tulokset on kuitenkin vahvistettava ennen toista tutkimuskäyntiä
Vain PA
• Potilaalla on vahvistettu eristetty PA:n diagnoosi seuraavien kriteerien perusteella:
- Kohonnut plasma/DBS/virtsa 2-MC ja/tai 3-HP
- Kohonnut plasma/seerumi/DBS-propionyylikarnitiini (C3)
- Vahvistettu geneettisellä testauksella PCCA- tai PCCB-geenien mutaatioiden varalta. Geneettinen testaus voidaan suorittaa tietoisen suostumuksen antamisen jälkeen, jos sitä ei ole saatavilla, mutta molekyyligeneettiset tulokset on kuitenkin vahvistettava ennen toista tutkimuskäyntiä
Sekä MMA että PA
- Potilas (ja/tai laillisesti valtuutettu edustaja paikallisten määräysten mukaan) on halukas ja kykenevä noudattamaan tutkimukseen liittyviä arviointeja ja toimintoja
- Potilas tai laillisesti valtuutettu edustaja on halukas ja kykenevä antamaan tietoon perustuvan suostumuksen ja/tai suostumuksen paikallisten määräysten mukaisesti
Poissulkemiskriteerit:
- Arvioitu GFR
- Potilas on seulonnan aikana raskaana tai imettää. (Huomaa: Potilaat, jotka tulevat raskaaksi tutkimuksen aikana, voivat jäädä tutkimukseen) Vain MMA
- Potilaat, joilla on diagnosoitu eristetty MMA:n cblA-, cblB- tai cblD-entsymaattiset alatyypit tai metyylimalonyyli-CoA-epimeraasin puutos tai yhdistetty MMA ja vain homokystinuria PA
- Potilaalla on vahvistettu diagnoosi moninkertaisesta karboksylaasipuutosta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Metyylimalonihapposidemian osallistujat
Yksilöt, joilla on eristetty MMA (mut0 ja mut-)
|
|
Propionihapposidemian osallistujat
Yksilöt, joilla on eristetty PA
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos plasman metyylimalonihappotasoissa (vain MMA)
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauden ajan
|
Perustaso 12 kuukauden ajan
|
|
Tautiin liittyvien kliinisten tapahtumien esiintymistiheys osallistujilla (mut0- ja mut-MMA-potilaat)
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauden ajan
|
Perustaso 12 kuukauden ajan
|
|
Muutokset plasman 2-MC-tasoissa (vain PA)
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauden ajan
|
Perustaso 12 kuukauden ajan
|
|
Muutokset plasman 3-HP-tasoissa (vain PA)
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauden ajan
|
Perustaso 12 kuukauden ajan
|
|
Tautiin liittyvien kliinisten tapahtumien esiintymistiheys osallistujilla (PA-potilaat)
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauden ajan
|
Perustaso 12 kuukauden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 20. maaliskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 29. toukokuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 29. toukokuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 13. maaliskuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. maaliskuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 2. huhtikuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 2. elokuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. heinäkuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. heinäkuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- mRNA-3704-P001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .