« L'étude MaP » : Cartographier le parcours du patient en MMA et AP
29 juillet 2021 mis à jour par: ModernaTX, Inc.
Une étude longitudinale, exploratoire et d'histoire naturelle pour mieux caractériser et décrire les signes et les symptômes des patients atteints d'acidémie organique
Étude longitudinale, exploratoire et d'histoire naturelle de patients atteints d'AMM due à un déficit en mut et à l'AP pour caractériser les changements dans les biomarqueurs des maladies du sang au fil du temps ainsi que la fréquence et la gravité des événements cliniques liés à leur maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
97
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Vizcaya
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Barakaldo, Vizcaya, Espagne, 48903
- Hospital De Cruces
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Bouches-du-Rhône
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Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, France, 13005
- Hôpital de la Timone
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Paris
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Paris cedex 15, Paris, France, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
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Greater London
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Bloomsbury, Greater London, Royaume-Uni, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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California
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Stanford, California, États-Unis, 94305
- Stanford Health Services
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
- Emory Univeristy
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
- Johns Hopkins University School Of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Durham, North Carolina, États-Unis, 27705
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes de tout âge avec un diagnostic confirmé de MMA isolé en raison d'un déficit en MUT (mut0 ou mut-) ou d'AP isolé
La description
Critère d'intégration:
MMA uniquement • Le patient a un diagnostic confirmé de MMA isolé dû à un déficit en MUT (mut0 ou mut-) sur la base des critères suivants :
- Taux élevés d'acide méthylmalonique dans le plasma/sérum/DBS ou dans l'urine
- Présence de taux sériques/plasmatiques normaux de vitamine B12 et d'homocystéine plasmatique
- Confirmé par des tests génétiques moléculaires. Les tests génétiques peuvent être effectués après l'administration du consentement éclairé s'ils ne sont pas disponibles, cependant, les résultats génétiques moléculaires doivent être confirmés avant la deuxième visite d'étude
Sonorisation uniquement
• Le patient a un diagnostic confirmé d'AP isolée sur la base des critères suivants :
- Plasma/DBS/urine élevés 2-MC et/ou 3-HP
- Plasma/sérum/DBS propionylcarnitine (C3) élevés
- Confirmé par des tests génétiques pour les mutations des gènes PCCA ou PCCB. Les tests génétiques peuvent être effectués après l'administration du consentement éclairé s'ils ne sont pas disponibles, cependant, les résultats génétiques moléculaires doivent être confirmés avant la deuxième visite d'étude
MMA et PA
- Le patient (et/ou son représentant légalement autorisé, conformément aux réglementations locales) est disposé et capable de se conformer aux évaluations et aux activités liées à l'étude
- Le patient ou le représentant légalement autorisé est disposé et capable de fournir un consentement éclairé et/ou un assentiment conformément à la réglementation locale
Critère d'exclusion:
- DFG estimé
- La patiente est enceinte ou allaitante au moment du dépistage. (Remarque : les patientes qui tombent enceintes pendant l'étude peuvent rester dans l'étude) MMA uniquement
- Patients diagnostiqués avec des sous-types enzymatiques isolés de MMA cblA, cblB ou cblD ou un déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase ou MMA combiné avec homocystinurie PA uniquement
- Le patient a un diagnostic confirmé de déficit multiple en carboxylase
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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Participants à l'acidémie méthylmalonique
Individus avec MMA isolé (mut0 et mut-)
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Participants à l'acidémie propionique
Personnes atteintes d'AP isolées
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Modification des taux plasmatiques d'acide méthylmalonique (MMA uniquement)
Délai: Base de référence jusqu'à 12 mois
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Base de référence jusqu'à 12 mois
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Fréquence des événements cliniques liés à la maladie chez les participants inscrits (patients mut0 et mut-MMA)
Délai: Base de référence jusqu'à 12 mois
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Base de référence jusqu'à 12 mois
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Modifications des taux plasmatiques de 2-MC (PA uniquement)
Délai: Base de référence jusqu'à 12 mois
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Base de référence jusqu'à 12 mois
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Modifications des taux plasmatiques de 3-HP (AP uniquement)
Délai: Base de référence jusqu'à 12 mois
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Base de référence jusqu'à 12 mois
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Fréquence des événements cliniques liés à la maladie chez les participants inscrits (patients AP)
Délai: Base de référence jusqu'à 12 mois
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Base de référence jusqu'à 12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
20 mars 2018
Achèvement primaire (Réel)
29 mai 2021
Achèvement de l'étude (Réel)
29 mai 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 mars 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 mars 2018
Première publication (Réel)
2 avril 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 août 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 juillet 2021
Dernière vérification
1 juillet 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- mRNA-3704-P001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .