"El estudio MaP": mapeo del viaje del paciente en MMA y PA
29 de julio de 2021 actualizado por: ModernaTX, Inc.
Un estudio longitudinal, exploratorio y de historia natural para caracterizar y describir mejor los signos y síntomas de pacientes con acidemias orgánicas
Estudio longitudinal, exploratorio, de historia natural de pacientes con MMA por deficiencia de mut y PA para caracterizar los cambios en los biomarcadores de enfermedades sanguíneas a lo largo del tiempo y la frecuencia y gravedad de los eventos clínicos relacionados con su enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
97
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Vizcaya
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Barakaldo, Vizcaya, España, 48903
- Hospital de Cruces
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California
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford Health Services
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory Univeristy
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Bouches-du-Rhône
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Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Francia, 13005
- Hôpital de la timone
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Paris
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Paris cedex 15, Paris, Francia, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
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Greater London
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Bloomsbury, Greater London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos de cualquier edad con diagnóstico confirmado de MMA aislada por deficiencia de MUT (mut0 o mut-) o AP aislada
Descripción
Criterios de inclusión:
Solo MMA • El paciente tiene un diagnóstico confirmado de MMA aislado debido a la deficiencia de MUT (mut0 o mut-) según los siguientes criterios:
- Niveles elevados de ácido metilmalónico en plasma/suero/DBS u orina
- Presencia de niveles normales de vitamina B12 en suero/plasma y homocisteína en plasma
- Confirmado por pruebas de genética molecular. Las pruebas genéticas se pueden realizar después de la administración del consentimiento informado si no están disponibles, sin embargo, los resultados genéticos moleculares deben confirmarse antes de la segunda visita del estudio.
Solo PA
• El paciente tiene un diagnóstico confirmado de PA aislada según los siguientes criterios:
- Plasma elevado/DBS/orina 2-MC y/o 3-HP
- Propionilcarnitina (C3) elevada en plasma/suero/DBS
- Confirmado por pruebas genéticas para mutaciones de los genes PCCA o PCCB. Las pruebas genéticas se pueden realizar después de la administración del consentimiento informado si no están disponibles, sin embargo, los resultados genéticos moleculares deben confirmarse antes de la segunda visita del estudio.
Tanto MMA como PA
- El paciente (y/o su representante legalmente autorizado, según corresponda a las reglamentaciones locales) está dispuesto y es capaz de cumplir con las evaluaciones y actividades relacionadas con el estudio.
- El paciente o su representante legalmente autorizado está dispuesto y es capaz de proporcionar consentimiento informado y/o asentimiento según lo exige la regulación local.
Criterio de exclusión:
- FG estimado
- La paciente está embarazada o lactando en el momento de la selección. (Nota: las pacientes que quedan embarazadas durante el estudio pueden permanecer en el estudio) Solo MMA
- Pacientes diagnosticados con subtipos enzimáticos aislados de MMA cblA, cblB o cblD o deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa o MMA combinada con homocistinuria Solo PA
- El paciente tiene un diagnóstico confirmado de deficiencia múltiple de carboxilasa
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes con acidemia metilmalónica
Individuos con MMA aislada (mut0 y mut-)
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Participantes con acidemia propiónica
Individuos con AP aislada
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio en los niveles de ácido metilmalónico en plasma (solo MMA)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 12 meses
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Línea de base hasta los 12 meses
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Frecuencia de eventos clínicos relacionados con la enfermedad en los participantes inscritos (pacientes mut0 y mut- MMA)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 12 meses
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Línea de base hasta los 12 meses
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Cambios en los niveles plasmáticos de 2-MC (solo PA)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 12 meses
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Línea de base hasta los 12 meses
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Cambios en los niveles plasmáticos de 3-HP (solo PA)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 12 meses
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Línea de base hasta los 12 meses
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Frecuencia de eventos clínicos relacionados con la enfermedad en los participantes inscritos (pacientes con PA)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 12 meses
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Línea de base hasta los 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de marzo de 2018
Finalización primaria (Actual)
29 de mayo de 2021
Finalización del estudio (Actual)
29 de mayo de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de marzo de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
2 de abril de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de agosto de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de julio de 2021
Última verificación
1 de julio de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- mRNA-3704-P001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .