"The MaP Study": Kartläggning av patientresan i MMA och PA
29 juli 2021 uppdaterad av: ModernaTX, Inc.
En longitudinell, utforskande, naturhistorisk studie för att ytterligare karakterisera och beskriva tecknen och symtomen hos patienter med organiska acidemier
Longitudinell, explorativ, naturhistorisk studie av patienter med MMA på grund av mutbrist och PA för att karakterisera förändringarna i blodsjukdomsbiomarkörer över tid och frekvensen och svårighetsgraden av kliniska händelser relaterade till deras sjukdom.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
97
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Frankrike, 13005
- Hôpital de la Timone
-
-
Paris
-
Paris cedex 15, Paris, Frankrike, 75743
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Förenta staterna, 94305
- Stanford Health Services
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
- Emory Univeristy
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287
- Johns Hopkins University School Of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27705
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
Vizcaya
-
Barakaldo, Vizcaya, Spanien, 48903
- Hospital De Cruces
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannien, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Storbritannien, M13 9WL
- Manchester University Hospitals
-
-
Greater London
-
Bloomsbury, Greater London, Storbritannien, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Individer i alla åldrar med bekräftad diagnos av isolerad MMA på grund av MUT-brist (mut0 eller mut-) eller isolerad PA
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Endast MMA • Patienten har en bekräftad diagnos av isolerad MMA på grund av MUT-brist (mut0 eller mut-) baserat på följande kriterier:
- Förhöjda nivåer av metylmalonsyra i plasma/serum/DBS eller urin
- Närvaro av normala serum/plasma vitamin B12 och plasma homocysteinnivåer
- Bekräftat av molekylär genetisk testning. Genetisk testning kan utföras efter administrering av informerat samtycke om det inte finns tillgängligt, men molekylärgenetiska resultat måste bekräftas före det andra studiebesöket
Endast PA
• Patienten har en bekräftad diagnos av isolerad PA baserat på följande kriterier:
- Förhöjd plasma/DBS/urin 2-MC och/eller 3-HP
- Förhöjd plasma/serum/DBS propionylkarnitin (C3)
- Bekräftad genom genetisk testning för mutationer av PCCA- eller PCCB-gener. Genetisk testning kan utföras efter administrering av informerat samtycke om det inte finns tillgängligt, men molekylärgenetiska resultat måste bekräftas före det andra studiebesöket
Både MMA och PA
- Patient (och/eller juridiskt auktoriserad representant i enlighet med lokala bestämmelser) är villig och kapabel att följa studierelaterade bedömningar och aktiviteter
- Patient eller juridiskt auktoriserad representant är villig och kan ge informerat samtycke och/eller samtycke enligt lokala regler
Exklusions kriterier:
- Beräknad GFR
- Patienten är gravid eller ammar vid tidpunkten för screening. (Obs: Patienter som blir gravida under studien kan stanna kvar i studien) Endast MMA
- Patienter som diagnostiserats med isolerade MMA cblA, cblB eller cblD enzymatiska subtyper eller metylmalonyl-CoA epimerasbrist eller kombinerad MMA med endast homocystinuri PA
- Patienten har en bekräftad diagnos av multipel karboxylasbrist
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Methylmalonic Acidemia Deltagare
Individer med isolerad MMA (mut0 och mut-)
|
|
Propionsyra-deltagare
Individer med isolerad PA
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Förändring i plasmanivåer av metylmalonsyra (endast MMA)
Tidsram: Baslinje till och med 12 månader
|
Baslinje till och med 12 månader
|
|
Frekvens av sjukdomsrelaterade kliniska händelser hos inskrivna deltagare (mut0 och mut-MMA-patienter)
Tidsram: Baslinje till och med 12 månader
|
Baslinje till och med 12 månader
|
|
Förändringar i plasma 2-MC-nivåer (endast PA)
Tidsram: Baslinje till och med 12 månader
|
Baslinje till och med 12 månader
|
|
Förändringar i plasma 3-HP-nivåer (endast PA)
Tidsram: Baslinje till och med 12 månader
|
Baslinje till och med 12 månader
|
|
Frekvens av sjukdomsrelaterade kliniska händelser hos inskrivna deltagare (PA-patienter)
Tidsram: Baslinje till och med 12 månader
|
Baslinje till och med 12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
20 mars 2018
Primärt slutförande (Faktisk)
29 maj 2021
Avslutad studie (Faktisk)
29 maj 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 mars 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 mars 2018
Första postat (Faktisk)
2 april 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
2 augusti 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 juli 2021
Senast verifierad
1 juli 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- mRNA-3704-P001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Nej
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .