Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

„Badanie MaP”: Mapowanie podróży pacjenta w MMA i PA

29 lipca 2021 zaktualizowane przez: ModernaTX, Inc.

Podłużne, eksploracyjne badanie historii naturalnej w celu dalszego scharakteryzowania i opisania objawów przedmiotowych i podmiotowych pacjentów z kwasicą organiczną

Podłużne, eksploracyjne badanie historii naturalnej pacjentów z MMA z powodu niedoboru mut i PA w celu scharakteryzowania zmian biomarkerów chorób krwi w czasie oraz częstotliwości i nasilenia zdarzeń klinicznych związanych z ich chorobą.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

97

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille cedex 15, Bouches-du-Rhône, Francja, 13005
        • Hôpital de la Timone
    • Paris
      • Paris cedex 15, Paris, Francja, 75743
        • Hopital Necker - Enfants Malades
  • Hiszpania
    • Vizcaya
      • Barakaldo, Vizcaya, Hiszpania, 48903
        • Hospital de Cruces
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford Health Services
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory Univeristy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
        • Johns Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Manchester University Hospitals
    • Greater London
      • Bloomsbury, Greater London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w każdym wieku z potwierdzonym rozpoznaniem izolowanego MMA z powodu niedoboru MUT (mut0 lub mut-) lub izolowanego PA

Opis

Kryteria przyjęcia:

Tylko MMA • U pacjenta potwierdzono rozpoznanie izolowanego MMA spowodowanego niedoborem MUT (mut0 lub mut-) w oparciu o następujące kryteria:

  • Podwyższony poziom kwasu metylomalonowego w osoczu/surowicy/DBS lub moczu
  • Obecność prawidłowego poziomu witaminy B12 w surowicy/osoczu i homocysteiny w osoczu
  • Potwierdzone molekularnymi badaniami genetycznymi. Badania genetyczne można wykonać po wyrażeniu świadomej zgody, jeśli nie są one dostępne, jednak wyniki genetyki molekularnej muszą zostać potwierdzone przed drugą wizytą badawczą

Tylko PA

• Pacjent ma potwierdzone rozpoznanie izolowanego PA w oparciu o następujące kryteria:

  • Podwyższone stężenie w osoczu/DBS/moczu 2-MC i/lub 3-HP
  • Podwyższony poziom propionylokarnityny w osoczu/surowicy/DBS (C3)
  • Potwierdzone badaniami genetycznymi w kierunku mutacji genów PCCA lub PCCB. Badania genetyczne można wykonać po wyrażeniu świadomej zgody, jeśli nie są one dostępne, jednak wyniki genetyki molekularnej muszą zostać potwierdzone przed drugą wizytą badawczą

Zarówno MMA, jak i PA

  • Pacjent (i/lub prawnie upoważniony przedstawiciel zgodnie z lokalnymi przepisami) jest chętny i zdolny do przestrzegania ocen i działań związanych z badaniem
  • Pacjent lub prawnie upoważniony przedstawiciel jest chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody i/lub zgody zgodnie z lokalnymi przepisami

Kryteria wyłączenia:

  • Szacunkowy GFR
  • Pacjentka jest w ciąży lub karmi piersią w momencie badania przesiewowego. (Uwaga: pacjentki, które zajdą w ciążę podczas badania, mogą pozostać w badaniu) Tylko MMA
  • Pacjenci z rozpoznaniem izolowanych podtypów enzymatycznych MMA cblA, cblB lub cblD lub niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA lub skojarzonego MMA z homocystynurią Tylko PA
  • Pacjent ma potwierdzone rozpoznanie niedoboru mnogich karboksylaz

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy Acidemia metylomalonowa
Osoby z izolowanym MMA (mut0 i mut-)
Uczestnicy Acidemia propionowa
Osoby z izolowanym PA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana stężenia kwasu metylomalonowego w osoczu (tylko MMA)
Ramy czasowe: Linia bazowa przez 12 miesięcy
Linia bazowa przez 12 miesięcy
Częstość zdarzeń klinicznych związanych z chorobą u włączonych uczestników (pacjenci z mut0 i mut-MMA)
Ramy czasowe: Linia bazowa przez 12 miesięcy
Linia bazowa przez 12 miesięcy
Zmiany stężenia 2-MC w osoczu (tylko PA)
Ramy czasowe: Linia bazowa przez 12 miesięcy
Linia bazowa przez 12 miesięcy
Zmiany poziomów 3-HP w osoczu (tylko PA)
Ramy czasowe: Linia bazowa przez 12 miesięcy
Linia bazowa przez 12 miesięcy
Częstość zdarzeń klinicznych związanych z chorobą u włączonych uczestników (pacjenci z PA)
Ramy czasowe: Linia bazowa przez 12 miesięcy
Linia bazowa przez 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

ModernaTX, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 marca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

29 maja 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

29 maja 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 marca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 marca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 kwietnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 lipca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • mRNA-3704-P001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kwasica propionowa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Gabon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj