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第一度近親者に罹患した家族における胃がん関連遺伝子の研究

2023年4月16日 更新者:Nayoung Kim、Seoul National University Bundang Hospital

胃がんの第一度近親者を持つ家族における胃がん発症関連遺伝子の研究

家族性胃がんは全症例の 10% を占めますが、CDH1 変異を除いて素因となる遺伝的変異は不明です。

生殖細胞変異はがん素因の重要な側面であると考えられているため、3 世代の家系で 2 人以上の罹患家族を持つ人を募集する予定です。 研究者は、胃がん患者および非胃がん患者を含む家族の血液サンプルから得た DNA を使用して、全エクソーム シーケンスを実行します。

調査の概要

詳細な説明

1>患者の選択

登録基準:

1) 胃がん患者とその第一度近親者、および 2) 3 世代の血統内に 2 人以上の胃がん患者がいる家族。

三世代の家系は、診断上の考慮事項またはまれな変異のリスク評価に使用されます。

個人歴は、喫煙、飲酒、食生活の好み、社会経済情報、HPの除菌歴などを問うアンケートにより取得します。 胃がんの家族については、診断時の年齢、組織型、治療方法、または病理学的報告が評価されます。

2> 全エクソームシーケンシング、バリアントアノテーション、フィルタリング、および優先順位付け 全エクソームシーケンシングの後、ANNOVAR を使用して遺伝子バリアントの機能アノテーションを行います。

3> 連鎖解析 血統におけるバリアントおよび遺伝子ベースの連鎖解析を実行するために、データは pedigree-VAAST を使用して解析されます。

4>遺伝子チップを用いた検証

研究の種類

観察的

入学 (実際)

105

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Gyeonggi-do
      • Seongnam-si、Gyeonggi-do、大韓民国、463-707
        • Seoul National University Bundang Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

治験責任医師は、胃がんの家族歴を持つクリニックを訪れる人の中から参加者を募集または招待します。

治験責任医師は、2 人以上の罹患メンバーがいる家族の胃がん患者および非患者を募集する予定です。

非胃がん患者は 50 歳以上の人に限定されました。

説明

包含基準 :

  • 胃がん患者とその第一度近親者
  • 3 世代の血統内で 2 人以上の胃がん患者を有する家族のメンバー

除外基準:

  • 入会をお断りする方

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
胃癌
上部消化管内視鏡検査および生検により病理学的に証明された疾患。 過去の病理レポートや内視鏡画像が利用できます。
胃がんの有無は、上部消化管内視鏡検査または病理検査の結果で判断します
非胃がん
上部消化管内視鏡検査で胃がんを除外します。 入学3ヶ月前の結果が出ます。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
連鎖解析でオッズの対数 (LOD) > 2 の遺伝子
時間枠:0 日 (ベースライン)
ベースラインでの LOD に基づいて、候補遺伝子が選択されます。
0 日 (ベースライン)

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2016年12月7日

一次修了 (実際)

2022年7月31日

研究の完了 (実際)

2022年12月31日

試験登録日

最初に提出

2018年3月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年3月31日

最初の投稿 (実際)

2018年4月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年4月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年4月16日

最終確認日

2023年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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