Výzkum souvisejících genů pro rakovinu žaludku u člena rodiny s postiženými příbuznými prvního stupně
Výzkum souvisejících genů pro rozvoj rakoviny žaludku u člena rodiny s příbuznými prvního stupně rakoviny žaludku
Familiární karcinom žaludku představuje 10 % všech případů, ale predisponující genetické variace nejsou známy kromě mutace CDH1.
Protože se předpokládá, že zárodečná mutace je klíčovým aspektem predispozice k rakovině, plánujeme nábor osob se 2 nebo více postiženými členy rodiny v třígeneračním rodokmenu. Vyšetřovatelé provedou sekvenování celého exomu pomocí DNA z krevních vzorků rodin včetně pacientů s rakovinou žaludku a pacientů bez rakoviny žaludku.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
1> Výběr pacienta
Kritéria pro přihlášení:
1) Pacienti s rakovinou žaludku a jejich příbuzní prvního stupně a 2) rodina se dvěma nebo více pacienty s rakovinou žaludku v třígeneračním rodokmenu.
Třígenerační rodokmen bude použit pro diagnostické zvážení nebo posouzení rizika vzácné variace.
Osobní anamnéza bude zjišťována dotazníkem, který se ptá na kouření, příjem alkoholu, dietní preference, socioekonomické informace a historii předchozí eradikace HP. U každého člena rodiny s rakovinou žaludku bude hodnocen věk v době diagnózy, typ histologie, metody léčby nebo patologické zprávy.
2> Sekvenování celého exomu, anotace variant, filtrování a prioritizace Po sekvenování celého exomu bude provedena funkční anotace genetických variant pomocí ANNOVAR.
3> Vazebné analýzy Pro provedení variantní a genové vazebné analýzy v rodokmenech budou data analyzována pomocí rodokmenu-VAAST.
4> Ověření pomocí genového čipu
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Gyeonggi-do
-
Seongnam-si, Gyeonggi-do, Korejská republika, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Zkoušející nabere nebo pozve účastníky mezi osoby, které navštíví kliniku s rodinnou anamnézou rakoviny žaludku.
Vyšetřovatel plánuje nábor pacientů s rakovinou žaludku a nepacientů v rodině se 2 nebo více postiženými členy.
Pacienti s jiným než karcinomem žaludku byli omezeni na osoby starší 50 let.
Popis
Kritéria pro zařazení :
- Pacienti s rakovinou žaludku a jejich příbuzní prvního stupně
- Členové rodiny se dvěma nebo více pacienty s rakovinou žaludku v třígeneračním rodokmenu
Kritéria vyloučení:
- Ti, kteří odmítají přihlášku
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Rakovina žaludku
Patologicky prokázaná onemocnění po horní gastroendoskopii a biopsii.
Lze použít předchozí patologické zprávy a endoskopický obraz.
|
Přítomnost/nepřítomnost karcinomu žaludku bude hodnocena horní gastroendoskopií nebo výsledky patologického testu
|
|
nežaludeční rakovina
Vyloučit rakovinu žaludku horní gastroendoskopií.
Výsledky jsou k dispozici 3 měsíce před zápisem.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Geny s logaritmem pravděpodobnosti (LOD)>2 ve vazebné analýze
Časové okno: 0 dní (základní hodnota)
|
Na základě LOD na začátku budou vybrány kandidátní geny.
|
0 dní (základní hodnota)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- B-1610/366-303
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .