一级亲属胃癌相关基因研究
2023年4月16日 更新者：Nayoung Kim、Seoul National University Bundang Hospital
有胃癌一级亲属的家庭成员发生胃癌的相关基因研究
家族性胃癌占所有病例的 10%，但除 CDH1 突变外，易感遗传变异未知。
因为种系突变被认为是癌症易感性的一个关键方面，我们计划招募在三代系中有 2 个或更多受影响家庭成员的人。 研究人员将使用来自包括胃癌患者和非胃癌患者在内的家庭血液样本的 DNA 进行全外显子组测序
研究概览
详细说明
1> 患者选择
报名条件：
1) 胃癌患者及其一级亲属； 2) 家族三代内有两名或两名以上胃癌患者。
三代谱系将用于罕见变异的诊断考虑或风险评估。
个人史将通过询问吸烟、饮酒、饮食偏好、社会经济信息和既往HP根除史的问卷调查获得。 对于任何患有胃癌的家庭成员，将评估诊断时的年龄、组织学类型、治疗方法或病理报告。
2> 全外显子组测序、变异注释、过滤和优先排序 全外显子组测序后，将使用ANNOVAR 对遗传变异进行功能注释。
3> 连锁分析 为了在谱系中进行变异和基于基因的连锁分析，将使用谱系-VAAST 分析数据。
4> 使用基因芯片进行验证
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
105
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Gyeonggi-do
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Seongnam-si、Gyeonggi-do、大韩民国、463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究者将从具有胃癌家族史的门诊就诊人员中招募或邀请参与者。
研究者计划招募胃癌患者和家庭中有 2 名或更多受影响成员的非患者。
非胃癌患者仅限于 50 岁以上的人群。
描述
纳入标准：
- 胃癌患者及其一级亲属
- 三代谱系内有两名或两名以上胃癌患者的家庭成员
排除标准 ：
- 拒绝入学者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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胃癌
经上消化道内镜和活检病理证实的疾病。
可以使用以前的病理报告和内窥镜图像。
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胃癌的存在/不存在将通过上消化道内窥镜检查或病理检查结果来评估
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非胃癌
上消化道镜排除胃癌。
报名前3个月可出结果。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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连锁分析中几率对数 (LOD)>2 的基因
大体时间：0 天（基线）
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基于基线的 LOD，将选择候选基因。
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0 天（基线）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年12月7日
初级完成 (实际的)
2022年7月31日
研究完成 (实际的)
2022年12月31日
研究注册日期
首次提交
2018年3月24日
首先提交符合 QC 标准的
2018年3月31日
首次发布 (实际的)
2018年4月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年4月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年4月16日
最后验证
2023年4月1日
更多信息
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