Forskning for assosierte gener for gastrisk kreft hos familiemedlemmer med berørte førstegradsslektninger
Forskning for assosierte gener for utvikling av gastrisk kreft hos familiemedlemmer med førstegradsslektninger til gastrisk kreft
Familiær magekreft utgjør 10 % av alle tilfeller, men predisponerende genetiske variasjoner er ukjent bortsett fra CDH1-mutasjon.
Fordi Germline-mutasjon antas å være et nøkkelaspekt ved kreftpredisposisjon, planlegger vi å rekruttere personer med 2 eller flere berørte familiemedlemmer i tre-generasjons stamtavle. Etterforskerne vil utføre en heleksom-sekvensering ved å bruke DNA fra blodprøver fra familier inkludert magekreftpasienter og ikke-magekreftpasienter
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
1> Pasientvalg
Registreringskriterier:
1) Magekreftpasienter og deres førstegrads slektninger og 2) familie med to eller flere magekreftpasienter innenfor tregenerasjons stamtavle.
En tre-generasjons stamtavle vil bli brukt for diagnostisk vurdering eller risikovurdering av sjelden variasjon.
Personlig historie vil bli innhentet av spørreskjema som spør røyking, alkoholinntak, kostholdspreferanser, sosioøkonomisk informasjon og historie om tidligere utryddelse av HP. For ethvert familiemedlem med magekreft vil alder ved diagnose, histologitype, behandlingsmetoder eller patologiske rapporter bli evaluert.
2> Hele eksomsekvensering, variantannotering, filtrering og prioritering Etter hel eksomsekvensering vil funksjonell annotering av genetiske varianter utføres ved bruk av ANNOVAR.
3> Koblingsanalyser For å utføre variant- og genbasert koblingsanalyse i stamtavler, vil data bli analysert ved hjelp av stamtavle-VAAST.
4> Validering ved hjelp av en genchip
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Gyeonggi-do
-
Seongnam-si, Gyeonggi-do, Korea, Republikken, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Etterforskeren vil rekruttere eller invitere deltakerne blant personer som besøker klinikken med en familiehistorie med magekreft.
Etterforskeren planlegger å rekruttere magekreftpasienter og ikke-pasienter i familie med 2 eller flere berørte medlemmer.
Ikke-magekreftpasienter var begrenset til personer over 50 år.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier :
- Magekreftpasienter og deres førstegrads slektninger
- Medlemmer i familie med to eller flere magekreftpasienter innenfor tre generasjons stamtavle
Ekskluderingskriterier:
- De som avviser påmeldingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Magekreft
Patologisk påviste sykdommer etter øvre gastroendoskopi og biopsi.
Tidligere patologiske rapporter og endoskopisk bilde kan brukes.
|
Tilstedeværelse/fravær av magekreft vil bli evaluert ved øvre gastroendoskopi eller resultater av patologisk test
|
|
ikke-gastrisk kreft
Utelukk magekreft ved øvre gastroendoskopi.
Resultatene 3 måneder før påmelding er tilgjengelig.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gener med logaritme av odds (LOD)>2 i koblingsanalyse
Tidsramme: 0 dag (grunnlinje)
|
Basert på LOD ved baseline, vil kandidatgener bli valgt.
|
0 dag (grunnlinje)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- B-1610/366-303
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .