Onderzoek naar geassocieerde genen voor maagkanker bij familielid met getroffen eerstegraads familieleden
Onderzoek naar geassocieerde genen voor het ontwikkelen van maagkanker bij familielid met eerstegraads familieleden van maagkanker
Familiale maagkanker is goed voor 10% van alle gevallen, maar predisponerende genetische variaties zijn onbekend, behalve de CDH1-mutatie.
Omdat aangenomen wordt dat kiembaanmutatie een sleutelaspect is van de aanleg voor kanker, zijn we van plan om personen te rekruteren met 2 of meer getroffen familieleden in een stamboom van drie generaties. De onderzoekers zullen een volledige exome-sequencing uitvoeren met behulp van DNA uit bloedmonsters van families, waaronder maagkankerpatiënten en niet-maagkankerpatiënten
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
1> Patiëntenselectie
Inschrijvingscriteria:
1) Maagkankerpatiënten en hun familieleden in de eerste graad en 2) familie met twee of meer maagkankerpatiënten binnen een stamboom van drie generaties.
Een stamboom van drie generaties zal worden gebruikt voor diagnostische overweging of risicobeoordeling van zeldzame variatie.
Persoonlijke geschiedenis zal worden verkregen door middel van een vragenlijst waarin wordt gevraagd naar roken, alcoholgebruik, voedingsvoorkeuren, sociaaleconomische informatie en geschiedenis van eerdere uitroeiing van HP. Voor elk familielid met maagkanker zullen leeftijd bij diagnose, histologietype, behandelingsmethoden of pathologische rapporten worden geëvalueerd.
2> Whole exome sequencing, variantannotatie, filtering en prioritering Na volledige exome sequencing zal functionele annotatie van genetische varianten worden uitgevoerd met behulp van ANNOVAR.
3> Koppelingsanalyses Om variant- en gengebaseerde koppelingsanalyses in stambomen uit te voeren, zullen gegevens worden geanalyseerd met behulp van stamboom-VAAST.
4> Validatie met behulp van een genechip
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Gyeonggi-do
-
Seongnam-si, Gyeonggi-do, Korea, republiek van, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
De onderzoeker zal de deelnemers rekruteren of uitnodigen onder personen die de kliniek bezoeken met een familiegeschiedenis van maagkanker.
De onderzoeker is van plan maagkankerpatiënten en niet-patiënten in een gezin met 2 of meer getroffen leden te rekruteren.
Niet-maagkankerpatiënten waren beperkt tot personen ouder dan 50 jaar.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Maagkankerpatiënten en hun eerstegraads familieleden
- Familieleden met twee of meer maagkankerpatiënten binnen een stamboom van drie generaties
Uitsluitingscriteria :
- Degenen die de inschrijving afwijzen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Maagkanker
Pathologisch bewezen ziekten na bovenste gastro-endoscopie en biopsie.
Eerdere pathologische rapporten en endoscopisch beeld kunnen worden gebruikt.
|
Aanwezigheid/afwezigheid van maagkanker zal worden beoordeeld door bovenste gastro-endoscopie of resultaten van pathologische test
|
|
niet-maagkanker
Sluit maagkanker uit door bovenste gastro-endoscopie.
De resultaten zijn 3 maanden voor inschrijving beschikbaar.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genen met logaritme van kansen (LOD)> 2 in koppelingsanalyse
Tijdsspanne: 0 dag (basislijn)
|
Op basis van LOD bij baseline zullen kandidaat-genen worden geselecteerd.
|
0 dag (basislijn)
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- B-1610/366-303
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .