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Pesquisa de genes associados ao câncer gástrico em familiares com parentes de primeiro grau afetados

16 de abril de 2023 atualizado por: Nayoung Kim, Seoul National University Bundang Hospital

Pesquisa de genes associados ao desenvolvimento de câncer gástrico em familiares com parentes de primeiro grau com câncer gástrico

O câncer gástrico familiar é responsável por 10% de todos os casos, mas as variações genéticas predisponentes são desconhecidas, exceto pela mutação CDH1.

Como acredita-se que a mutação germinativa seja um aspecto chave da predisposição ao câncer, planejamos recrutar pessoas com 2 ou mais membros da família afetados em pedigree de três gerações. Os pesquisadores realizarão um sequenciamento completo do exoma usando DNA de amostras de sangue de famílias, incluindo pacientes com câncer gástrico e pacientes com câncer não gástrico

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

1> Seleção do paciente

Critérios de inscrição:

1) Pacientes com câncer gástrico e seus parentes de primeiro grau e 2) família com dois ou mais pacientes com câncer gástrico em heredograma de três gerações.

Um heredograma de três gerações será usado para consideração diagnóstica ou avaliação de risco de variação rara.

A história pessoal será obtida por meio de questionário que questiona tabagismo, ingestão de álcool, preferência alimentar, informações socioeconômicas e história de erradicação prévia da HP. Para qualquer membro da família com câncer gástrico, será avaliada a idade ao diagnóstico, tipo de histologia, métodos de tratamento ou laudos patológicos.

2> Sequenciamento completo do exoma, anotação variante, filtragem e priorização Após o sequenciamento completo do exoma, a anotação funcional das variantes genéticas será realizada usando o ANNOVAR.

3> Análises de ligação Para realizar análise de ligação variante e baseada em gene em pedigrees, os dados serão analisados ​​usando pedigree-VAAST.

4> Validação usando um genechip

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

105

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Gyeonggi-do
      • Seongnam-si, Gyeonggi-do, Republica da Coréia, 463-707
        • Seoul National University Bundang Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O investigador irá recrutar ou convidar os participantes entre as pessoas que visitam a clínica com histórico familiar de câncer gástrico.

O investigador planeja recrutar pacientes com câncer gástrico e não pacientes na família com 2 ou mais membros afetados.

Pacientes com câncer não gástrico foi restrito a pessoas com mais de 50 anos de idade.

Descrição

Critério de inclusão :

  • Pacientes com câncer gástrico e seus familiares de primeiro grau
  • Membros da família com dois ou mais pacientes com câncer gástrico em pedigree de três gerações

Critério de exclusão :

  • Quem rejeitar a inscrição

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Câncer de intestino
Doenças comprovadas patologicamente após gastroendoscopia alta e biópsia. Relatórios patológicos prévios e imagem endoscópica podem ser usados.
A presença/ausência de câncer gástrico será avaliada por gastroendoscopia alta ou resultado de exame anatomopatológico
câncer não gástrico
Descarte o câncer gástrico por gastroendoscopia alta. Os resultados 3 meses antes da inscrição estão disponíveis.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Genes com logaritmo de chances (LOD)>2 na análise de ligação
Prazo: 0 dia (linha de base)
Com base no LOD na linha de base, os genes candidatos serão selecionados.
0 dia (linha de base)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de dezembro de 2016

Conclusão Primária (Real)

31 de julho de 2022

Conclusão do estudo (Real)

31 de dezembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de março de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de março de 2018

Primeira postagem (Real)

3 de abril de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de abril de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de abril de 2023

Última verificação

1 de abril de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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