Forskning för associerade gener för magcancer hos familjemedlemmar med drabbade första gradens släktingar
Forskning för associerade gener för att utveckla magcancer hos familjemedlemmar med första gradens släktingar till magcancer
Familjär magcancer står för 10% av alla fall, men predisponerande genetiska variationer är okända förutom CDH1-mutation.
Eftersom Germline-mutation tros vara en nyckelaspekt av cancerpredisposition, planerar vi att rekrytera personer med 2 eller fler drabbade familjemedlemmar i tre generationers stamtavla. Utredarna kommer att utföra en helexomsekvensering med hjälp av DNA från blodprover från familjer inklusive magcancerpatienter och icke-magcancerpatienter
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
1> Patientval
Registreringskriterier:
1) Magcancerpatienter och deras första gradens släktingar och 2) familj med två eller flera magcancerpatienter inom tre generationers stamtavla.
En stamtavla av tre generationer kommer att användas för diagnostiska överväganden eller riskbedömning av sällsynta variationer.
Personlig historia kommer att inhämtas genom frågeformulär som frågar om rökning, alkoholintag, kostpreferenser, socioekonomisk information och historia av tidigare utrotning av HP. För varje familjemedlem med magcancer kommer ålder vid diagnos, histologityp, behandlingsmetoder eller patologiska rapporter att utvärderas.
2> Hel exomsekvensering, variantannotering, filtrering och prioritering Efter hel exomsekvensering kommer funktionell annotering av genetiska varianter att utföras med ANNOVAR.
3> Länkanalys För att utföra variant- och genbaserad kopplingsanalys i stamtavlor kommer data att analyseras med stamtavla-VAAST.
4> Validering med ett genchip
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Gyeonggi-do
-
Seongnam-si, Gyeonggi-do, Korea, Republiken av, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Utredaren kommer att rekrytera eller bjuda in deltagarna bland personer som besöker kliniken med en familjehistoria av magcancer.
Utredaren planerar att rekrytera magcancerpatienter och icke-patienter i familj med 2 eller fler drabbade medlemmar.
Icke-magcancerpatienter var begränsade till personer över 50 år.
Beskrivning
Inklusionskriterier :
- Magcancerpatienter och deras första gradens släktingar
- Medlemmar i familj med två eller flera magcancerpatienter inom tre generationers stamtavla
Exklusions kriterier :
- De som tackar nej till anmälan
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Magcancer
Patologiskt bevisade sjukdomar efter övre gastroendoskopi och biopsi.
Tidigare patologiska rapporter och endoskopisk bild kan användas.
|
Närvaro/frånvaro av magcancer kommer att utvärderas genom övre gastroendoskopi eller resultat av patologiskt test
|
|
icke-magcancer
Uteslut magcancer genom övre gastroendoskopi.
Resultaten 3 månader innan anmälan är tillgängliga.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Gener med logaritm av odds (LOD)>2 i länkanalys
Tidsram: 0 dag (baslinje)
|
Baserat på LOD vid baslinjen kommer kandidatgener att väljas ut.
|
0 dag (baslinje)
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- B-1610/366-303
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .