Recherche de gènes associés au cancer gastrique chez un membre de la famille ayant des parents au premier degré touchés
Recherche de gènes associés au développement d'un cancer gastrique chez un membre de la famille ayant des parents au premier degré atteints d'un cancer gastrique
Le cancer gastrique familial représente 10 % de tous les cas, mais les variations génétiques prédisposantes sont inconnues, à l'exception de la mutation CDH1.
Parce que la mutation germinale est considérée comme un aspect clé de la prédisposition au cancer, nous prévoyons de recruter des personnes avec 2 membres de la famille affectés ou plus dans un pedigree de trois générations. Les chercheurs effectueront un séquençage de l'exome entier à l'aide d'ADN provenant d'échantillons de sang de familles comprenant des patients atteints d'un cancer gastrique et des patients atteints d'un cancer non gastrique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
1> Sélection des patients
Critères d'inscription :
1) Patients atteints d'un cancer gastrique et leurs parents au premier degré et 2) famille avec deux patients atteints d'un cancer gastrique ou plus dans un pedigree de trois générations.
Un pedigree de trois générations sera utilisé pour des considérations diagnostiques ou une évaluation des risques de variation rare.
Les antécédents personnels seront acquis par un questionnaire qui demande le tabagisme, la consommation d'alcool, les préférences alimentaires, les informations socio-économiques et les antécédents d'éradication précédente de HP. Pour tout membre de la famille atteint d'un cancer gastrique, l'âge au moment du diagnostic, le type d'histologie, les méthodes de traitement ou les rapports pathologiques seront évalués.
2> Séquençage de l'exome entier, annotation des variants, filtrage et priorisation Après le séquençage de l'exome entier, l'annotation fonctionnelle des variants génétiques sera réalisée à l'aide d'ANNOVAR.
3> Analyses de liaison Pour effectuer une analyse de liaison basée sur les variantes et les gènes dans les pedigrees, les données seront analysées à l'aide de pedigree-VAAST.
4> Validation à l'aide d'une puce génétique
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Gyeonggi-do
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Seongnam-si, Gyeonggi-do, Corée, République de, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
L'investigateur recrutera ou invitera les participants parmi les personnes qui visitent la clinique avec des antécédents familiaux de cancer gastrique.
L'investigateur prévoit de recruter des patients atteints d'un cancer gastrique et des non-patients dans une famille comptant 2 membres atteints ou plus.
Les patients atteints d'un cancer non gastrique étaient limités aux personnes de plus de 50 ans.
La description
Critère d'intégration :
- Patients atteints de cancer gastrique et leurs parents au premier degré
- Membres de la famille avec deux patients atteints de cancer gastrique ou plus dans un pedigree de trois générations
Critère d'exclusion :
- Ceux qui refusent l'inscription
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Cancer de l'estomac
Maladies pathologiquement prouvées après gastroendoscopie supérieure et biopsie.
Les rapports pathologiques antérieurs et l'image endoscopique peuvent être utilisés.
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La présence / l'absence de cancer gastrique sera évaluée par gastroendoscopie supérieure ou par les résultats d'un test pathologique
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cancer non gastrique
Éliminer le cancer gastrique par gastroendoscopie haute.
Les résultats 3 mois avant l'inscription sont disponibles.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Gènes avec logarithme des cotes (LOD)> 2 dans l'analyse de liaison
Délai: 0 jour (référence)
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Sur la base de LOD au départ, les gènes candidats seront sélectionnés.
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0 jour (référence)
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- B-1610/366-303
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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