A gyomorrákhoz kapcsolódó gének kutatása érintett elsőfokú rokonok családtagjaiban
Kutatás a gyomorrák kialakulásához kapcsolódó génekre vonatkozóan olyan családtagoknál, akiknél gyomorrák első fokú rokonai vannak
A családi gyomorrák az esetek 10%-át teszi ki, de a hajlamosító genetikai variációk nem ismertek, kivéve a CDH1 mutációt.
Mivel a csíravonal mutációja a rák hajlamának kulcsfontosságú tényezője, azt tervezzük, hogy olyan személyeket toborozunk, akiknek 2 vagy több érintett családtagja van három generációs törzskönyvben. A kutatók teljes exóm szekvenálást végeznek olyan családok vérmintáiból származó DNS felhasználásával, beleértve a gyomorrákos betegeket és a nem gyomorrákos betegeket.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
1> Beteg kiválasztása
Jelentkezési feltételek:
1) gyomorrákos betegek és elsőfokú hozzátartozóik, valamint 2) két vagy több gyomorrákos beteg családja háromgenerációs törzskönyvön belül.
Három generációs törzskönyvet használnak a ritka eltérések diagnosztikai megfontolására vagy kockázatértékelésére.
A személyes előzményeket egy kérdőív segítségével gyűjtik össze, amely megkérdezi a dohányzást, az alkoholfogyasztást, az étkezési preferenciákat, a társadalmi-gazdasági információkat és a HP korábbi felszámolásának történetét. Minden gyomorrákban szenvedő családtag esetében értékelik a diagnózis felállításának korát, a szövettani típust, a kezelési módszereket vagy a patológiai jelentéseket.
2> Teljes exome szekvenálás, variáns annotáció, szűrés és prioritás meghatározása A teljes exome szekvenálás után a genetikai variánsok funkcionális annotálása ANNOVAR segítségével történik.
3> Kapcsolódási elemzések A törzskönyvekben a variáns- és génalapú kapcsolatelemzés elvégzéséhez az adatokat pedigree-VAAST segítségével elemezzük.
4> Érvényesítés genechippel
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Gyeonggi-do
-
Seongnam-si, Gyeonggi-do, Koreai Köztársaság, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A vizsgáló olyan személyek közül toborozza vagy hívja meg a résztvevőket, akik olyan személyek közül keresik fel a klinikát, akiknek a családjában gyomorrák szerepel.
A vizsgáló azt tervezi, hogy gyomorrákos betegeket és nem betegeket toboroz a családba, ahol 2 vagy több érintett tag van.
A nem gyomorrákos betegeket 50 év feletti személyekre korlátozták.
Leírás
Bevonási kritériumok:
- Gyomorrákos betegek és elsőfokú hozzátartozóik
- Két vagy több gyomorrákos beteg családtagjai három generációs törzskönyvben
Kizárási kritériumok :
- Akik elutasítják a beiratkozást
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Gyomorrák
Patológiailag igazolt betegségek felső gasztroendoszkópia és biopszia után.
Korábbi patológiai jelentések és endoszkópos kép felhasználható.
|
A gyomorrák jelenlétét/hiányát felső gasztroendoszkópiával vagy patológiás vizsgálati eredményekkel értékelik
|
|
nem gyomorrák
A gyomorrák kizárása felső gasztroendoszkópiával.
Az eredmények 3 hónappal a beiratkozás előtt elérhetők.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Gének az esélyek logaritmusával (LOD)>2 a kapcsolódási elemzésben
Időkeret: 0 nap (alapvonal)
|
A kiindulási LOD alapján kiválasztják a jelölt géneket.
|
0 nap (alapvonal)
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- B-1610/366-303
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .