Tutkimus mahasyöpään liittyvien geenien löytämiseksi perheenjäsenillä, joilla on sairastuneita ensimmäisen asteen sukulaisia
Tutkimus geeneihin liittyvien mahasyövän kehittymiseen perheenjäsenten, joilla on mahasyövän ensimmäisen asteen sukulaisia
Perheellinen mahasyöpä muodostaa 10 % kaikista tapauksista, mutta altistavia geneettisiä muunnelmia ei tunneta CDH1-mutaatiota lukuun ottamatta.
Koska sukusolujen mutaation uskotaan olevan keskeinen osa syöpäalttiutta, aiomme värvätä henkilöitä, joilla on vähintään 2 sairastuneen perheenjäsentä kolmen sukupolven sukutaulussa. Tutkijat suorittavat koko eksomin sekvensoinnin käyttämällä DNA:ta verinäytteistä perheistä, mukaan lukien mahasyöpäpotilaat ja muut kuin mahasyöpäpotilaat
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
1> Potilaan valinta
Ilmoittautumiskriteerit:
1) mahasyöpäpotilaat ja heidän ensimmäisen asteen sukulaiset ja 2) perhe, jossa on kaksi tai useampia mahasyöpäpotilaita kolmen sukupolven sukutaulussa.
Kolmen sukupolven sukutaulua käytetään diagnostiseen harkintaan tai harvinaisen muunnelman riskinarviointiin.
Henkilökohtaista historiaa hankitaan kyselylomakkeella, jossa kysytään tupakointia, alkoholin nauttimista, ruokailutottumuksia, sosioekonomisia tietoja ja aiemman HP:n hävittämisen historiaa. Jokaisen mahasyöpää sairastavan perheenjäsenen ikä diagnoosin yhteydessä, histologinen tyyppi, hoitomenetelmät tai patologiset raportit arvioidaan.
2> Koko eksomin sekvensointi, varianttimerkinnät, suodatus ja priorisointi Koko eksomin sekvensoinnin jälkeen geneettisten varianttien toiminnallinen annotointi suoritetaan ANNOVAR:ia käyttämällä.
3> Linkitysanalyysit Sukutaulujen variantti- ja geenipohjaisen kytkentäanalyysin suorittamiseksi tiedot analysoidaan sukutaulu-VAAST-menetelmällä.
4> Validointi genesirun avulla
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Gyeonggi-do
-
Seongnam-si, Gyeonggi-do, Korean tasavalta, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tutkija rekrytoi tai kutsuu osallistujat sellaisten henkilöiden joukkoon, jotka käyvät klinikalla, jonka suvussa on mahasyöpä.
Tutkija aikoo rekrytoida mahasyöpäpotilaita ja ei-potilaita perheeseen, jossa on 2 tai useampia sairastuneita jäseniä.
Ei-mahasyöpäpotilaat rajattiin yli 50-vuotiaille.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
- Mahasyöpäpotilaat ja heidän ensimmäisen asteen sukulaiset
- Perheen jäsenet, joissa on kaksi tai useampia mahasyöpäpotilaita kolmen sukupolven sukutaulussa
Poissulkemiskriteerit:
- Ne, jotka hylkäävät ilmoittautumisen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Mahasyöpä
Patologisesti todistetut sairaudet ylemmän gastroendoskopian ja biopsian jälkeen.
Aiempia patologisia raportteja ja endoskooppista kuvaa voidaan käyttää.
|
Mahasyövän esiintyminen/poissaolo arvioidaan ylemmän gastroendoskopian tai patologisen testin tuloksilla
|
|
ei-vatsan syöpä
Sulje maha mahasyöpä ylemmän gastroendoskopian avulla.
Tulokset ovat saatavilla 3 kuukautta ennen ilmoittautumista.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geenit, joiden kertoimen logaritmi (LOD) > 2 kytkentäanalyysissä
Aikaikkuna: 0 päivää (perustaso)
|
Ehdokasgeenit valitaan lähtötilanteen LOD:n perusteella.
|
0 päivää (perustaso)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- B-1610/366-303
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .