Investigación de genes asociados para el cáncer gástrico en miembros de la familia con parientes de primer grado afectados

1> Selección de pacientes

Criterios de inscripción:

1) Pacientes con cáncer gástrico y sus familiares de primer grado y 2) familia con dos o más pacientes con cáncer gástrico dentro de un pedigrí de tres generaciones.

Se utilizará un pedigrí de tres generaciones para la consideración de diagnóstico o la evaluación de riesgos de variación rara.

La historia personal se adquirirá mediante un cuestionario que pregunta tabaquismo, consumo de alcohol, preferencia dietética, información socioeconómica e historial de erradicación previa de HP. Para cualquier familiar con cáncer gástrico, se evaluará la edad al diagnóstico, tipo de histología, métodos de tratamiento o informes patológicos.

2> Secuenciación del exoma completo, anotación de variantes, filtrado y priorización Después de la secuenciación del exoma completo, la anotación funcional de las variantes genéticas se realizará mediante ANNOVAR.

3> Análisis de ligamiento Para realizar análisis de ligamiento basados ​​en variantes y genes en pedigríes, los datos se analizarán usando pedigrí-VAAST.

4> Validación mediante un chip genético