Исследование ассоциированных генов рака желудка у членов семьи с пораженными родственниками первой степени родства
Исследование ассоциированных генов для развития рака желудка у члена семьи с ближайшими родственниками рака желудка
На семейный рак желудка приходится 10% всех случаев, но предрасполагающие генетические вариации неизвестны, за исключением мутации CDH1.
Поскольку считается, что мутация зародышевой линии является ключевым аспектом предрасположенности к раку, мы планируем набирать людей с 2 или более затронутыми членами семьи в родословной из трех поколений. Исследователи проведут полноэкзомное секвенирование с использованием ДНК из образцов крови семей, включая пациентов с раком желудка и пациентов, не страдающих раком желудка.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
1> выбор пациента
Критерии регистрации:
1) больных раком желудка и их ближайших родственников и 2) семьи с двумя и более больными раком желудка в родословной трех поколений.
Родословная трех поколений будет использоваться для диагностического рассмотрения или оценки риска редкой вариации.
Личный анамнез будет получен с помощью анкеты, в которой будут заданы вопросы о курении, употреблении алкоголя, диетических предпочтениях, социально-экономической информации и истории предыдущей ликвидации НР. Для любого члена семьи с раком желудка будут оцениваться возраст на момент постановки диагноза, тип гистологии, методы лечения или патологические отчеты.
2> Полное секвенирование экзома, аннотация вариантов, фильтрация и определение приоритетов. После секвенирования всего экзома будет проведена функциональная аннотация генетических вариантов с использованием ANNOVAR.
3> Анализ сцепления. Чтобы выполнить анализ сцепления на основе вариантов и генов в родословных, данные будут проанализированы с использованием pedigree-VAAST.
4> Проверка с использованием генчипа
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Gyeonggi-do
-
Seongnam-si, Gyeonggi-do, Корея, Республика, 463-707
- Seoul National University Bundang Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Исследователь будет набирать или приглашать участников среди лиц, посещающих клинику с семейным анамнезом рака желудка.
Исследователь планирует набирать пациентов с раком желудка и не больных в семье с 2 или более пораженными членами.
Пациенты с негастральным раком были ограничены лицами старше 50 лет.
Описание
Критерии включения :
- Больные раком желудка и их ближайшие родственники
- Члены семьи с двумя или более больными раком желудка в родословной трех поколений
Критерий исключения :
- Те, кто отказывается от регистрации
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Рак желудка
Патологически подтвержденные заболевания после верхней гастроэндоскопии и биопсии.
Можно использовать предыдущие патологоанатомические отчеты и эндоскопическое изображение.
|
Наличие/отсутствие рака желудка будет оцениваться с помощью верхней гастроэндоскопии или результатов патологического теста.
|
|
рак желудка
Исключите рак желудка с помощью верхней гастроэндоскопии.
Доступны результаты за 3 месяца до регистрации.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Гены с логарифмом шансов (LOD)>2 в анализе сцепления
Временное ограничение: 0 день (базовый уровень)
|
На основе LOD на исходном уровне будут выбраны гены-кандидаты.
|
0 день (базовый уровень)
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания пищеварительной системы
- Патологические процессы
- Новообразования
- Новообразования по локализации
- Атрибуты болезни
- Желудочно-кишечные новообразования
- Новообразования пищеварительной системы
- Желудочно-кишечные заболевания
- Заболевания желудка
- Восприимчивость к болезням
- Новообразования желудка
- Генетическая предрасположенность к заболеваниям
Другие идентификационные номера исследования
- B-1610/366-303
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .