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X連鎖性低リン血症とFGF21 (XLH 21)

2020年10月26日 更新者：Hospices Civils de Lyon

X関連低リン血症と炭水化物および脂質代謝：FGF21の役割?

線維芽細胞成長因子 23 と線維芽細胞成長因子 21 は 2 つの内分泌線維芽細胞成長因子であり、全身作用を促進するには補因子として Klotho を必要とします。 線維芽細胞成長因子 21 は、糖質および脂質代謝の調節に関与しています。 線維芽細胞成長因子 21 ノックアウトマウスは肥満と高血糖を示します。

研究者の経験によれば、X関連低リン血症患者は早期に過体重を呈することが多いが、これは思春期以降の骨の痛みや変形による身体活動の低下によって部分的に説明できる可能性がある。しかし、患者は通常、身体活動の制限がまだない人生の早い段階で進行性の過体重を示します。

研究者の知る限りでは、X連鎖性低リン酸血症患者における線維芽細胞成長因子23、線維芽細胞成長因子21とKlothoとの関連性は評価されたことがない。 したがって、この研究の主な目的は、X 連鎖性低リン酸血症患者の糖質および脂質代謝を評価することであり、主な作業仮説は、X 連鎖性低リン酸血症患者における線維芽細胞成長因子 23 軸の遺伝的調節不全が、 Klotho レベル (つまり、レベルの低下) は、線維芽細胞成長因子 21 軸 (Klotho レベルの低下による線維芽細胞成長因子 21 に対する耐性) の調節を解除します。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

39

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Bron、フランス、69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris、フランス、94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse、フランス、31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

10年～18年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

なし

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

10歳から18歳までの患者は、フランスのカルシウムとリン酸の希少疾患参照センターのさまざまな施設で追跡調査を受け、低リン酸血症性くる病の有無をモニタリングした。含まれる推定数、N=40

説明

包含基準:

  • PHEX 遺伝子変異を伴う X 連鎖性低リン血症の小児
  • 10歳から18歳までの子供
  • 治療の一環として血液サンプルを採取する体重 10 kg を超える小児 (体重 10 kg を超える小児では、30 日間に採取される血液量が 40 mL という規制上の制約があるため)
  • 研究について知らされており、参加に反対しない子供および親/親権者。

除外基準:

- 妊娠中

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
循環型FGF21
時間枠：1日
研究に特有のサンプルは、患者の通常のケアとフォローアップの一環として行われるサンプリング中に収集されます。 追加のチューブ (最大 5 ml) が収集され、循環 FGF21 の分析のためにリヨン南病院センターに送られます。
1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年1月11日

一次修了 (実際)

2020年2月27日

研究の完了 (実際)

2020年2月27日

試験登録日

最初に提出

2018年7月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年7月12日

最初の投稿 (実際)

2018年7月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年10月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年10月26日

最終確認日

2020年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (その他の識別子：ID-RCB)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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