X-연관 저인산혈증 및 FGF21 (XLH 21)
X-연관 저인산혈증과 탄수화물 및 지질 대사: FGF21의 역할?
섬유아세포 성장 인자 23 및 섬유아세포 성장 인자 21은 두 가지 내분비 섬유아세포 성장 인자이며, 전신 작용을 촉진하기 위해 Klotho를 보조 인자로 필요로 합니다. 섬유아세포 성장 인자 21은 포도당 및 지질 대사의 조절에 관여합니다. 섬유아세포 성장 인자 21 녹아웃 마우스는 비만 및 고혈당증을 나타냅니다.
연구자의 경험에서, X-연관 저인산혈증 환자는 종종 조기 발병 과체중을 나타내며 이는 부분적으로는 사춘기 이후의 뼈 통증 및 변형으로 인한 신체 활동 감소로 설명될 수 있습니다. 그러나 환자는 일반적으로 아직 신체 활동의 제한이 없는 초기에 점진적인 과체중을 보입니다.
연구자들이 아는 한, X-연관 저인산혈증 환자에서 섬유아세포 성장 인자 23, 섬유아세포 성장 인자 21 및 Klotho 간의 연관성은 평가된 적이 없습니다. 따라서 이 연구의 주요 목적은 X-연관 저인산혈증 환자의 당질 및 지질 대사를 평가하는 것이며, 주요 작업 가설은 X-연관 저인산혈증 환자의 섬유아세포 성장 인자 23 축의 유전적 조절 완화가 다음의 변형을 유도한다는 것입니다. Klotho 수준(즉, 감소된 수준)은 차례로 섬유아세포 성장 인자 21 축(감소된 Klotho 수준으로 인한 섬유아세포 성장 인자 21에 대한 저항성)을 조절 해제할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69677
- Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
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Paris, 프랑스, 94270
- Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
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Toulouse, 프랑스, 31059
- Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- PHEX 유전자 돌연변이가 있는 X-연관 저인산혈증이 있는 아동
- 10세에서 18세 사이의 어린이
- 치료의 일환으로 혈액 샘플을 채취하는 10kg 이상의 어린이(10kg 이상의 어린이의 경우 30일 동안 40mL의 혈액량에 대한 규제 제약으로 인해)
- 아동 및 부모/친권자로서 연구에 대해 통보를 받았고 참여에 반대하지 않습니다.
제외 기준:
- 임신 진행 중
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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순환 FGF21
기간: 1 일
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연구에 특정한 샘플은 환자의 일반적인 관리 및 후속 조치의 일환으로 수행되는 샘플링 중에 수집됩니다.
추가 튜브(최대 5ml)를 수집하여 순환하는 FGF21 분석을 위해 Lyon Sud 병원 센터로 보냅니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL18_0349
- 2018-A01304-51 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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