Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

X-kytketty hypofosfatemia ja FGF21 (XLH 21)

maanantai 26. lokakuuta 2020 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

X-kytketty hypofosfatemia ja hiilihydraatti- ja lipidiaineenvaihdunta: rooli FGF21:lle?

Fibroblastikasvutekijä 23 ja fibroblastikasvutekijä 21 ovat kaksi endokriinistä fibroblastikasvutekijää, jotka edellyttävät Klothoa yhteistekijänä edistääkseen niiden systeemistä toimintaa. Fibroblastin kasvutekijä 21 osallistuu glusidi- ja lipidiaineenvaihdunnan säätelyyn. Fibroblastikasvutekijä 21 Knock Out -hiirillä on liikalihavuutta ja hyperglykemiaa.

Tutkijoiden kokemuksen mukaan potilailla, joilla on X-kytketty hypofosfatemia, esiintyy usein varhain alkavaa ylipainoa, mikä voi osittain selittyä heikentyneellä fyysisellä aktiivisuudella, joka johtuu luukipuista ja murrosiän jälkeisistä muodonmuutoksista; Potilailla on kuitenkin yleensä etenevää ylipainoa varhaisemmassa elämässä, kun fyysistä aktiivisuutta ei ole vielä rajoitettu.

Tutkijoiden tietojen mukaan yhteyttä Fibroblastin kasvutekijän 23, Fibroblastin kasvutekijän 21 ja Klothon välillä ei ole koskaan arvioitu potilailla, joilla on X-kytketty hypofosfatemia. Siten tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida glusidi- ja lipidiaineenvaihduntaa potilailla, joilla on X-kytketty hypofosfatemia. Pääasiallisena työhypoteesina on, että geneettinen deregulaatio Fibroblastin kasvutekijä 23 -akselilla potilailla, joilla on X-kytketty hypofosfatemia, aiheuttaa muutoksia Klotho-tasot (eli alentuneet tasot), jotka puolestaan ​​vapauttavat Fibroblastin kasvutekijä 21 -akselin (resistenssi Fibroblast Growth Factor 21:lle, koska Klotho-tasot ovat vähentyneet).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

39

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bron, Ranska, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Ranska, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

10–18-vuotiaita potilaita seurattiin Ranskan harvinaisten kalsium- ja fosfaattisairauksien referenssikeskuksen eri toimipisteissä, ja niitä seurattiin hypofosfateemisen riisitautien varalta; arvioitu mukaan otettava määrä, N=40

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lapsi, jolla on X-kytketty hypofosfatemia ja PHEX-geenimutaatio
  • 10-18-vuotias lapsi
  • Yli 10 kg painava lapsi, jolta otetaan verinäyte osana hoitoa (johtuen 30 päivän aikana otetun 40 ml:n veritilavuuden sääntelystä yli 10 kg:n lapsilta)
  • Lapsi ja vanhempi / vanhempainvallan haltija, jolle on ilmoitettu tutkimuksesta ja joka ei vastusta osallistumista.

Poissulkemiskriteerit:

- Raskaus käynnissä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kiertävä FGF21
Aikaikkuna: 1 päivä
Tutkimukseen liittyvät näytteet kerätään näytteenoton yhteydessä, joka suoritetaan osana potilaan tavanomaista hoitoa ja seurantaa. Kerätään ylimääräinen putki (enintään 5 ml), joka lähetetään Lyon Sud Hospital Centeriin kiertävän FGF21:n analysointia varten.
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 11. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 27. helmikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 27. helmikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 12. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 24. heinäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 27. lokakuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. lokakuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. lokakuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Muu tunniste: ID-RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset X-kytketty hypofosfatemia

Kliiniset tutkimukset Kuvaava tutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Georgia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa