Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

X-bundet hypofosfatemi og FGF21 (XLH 21)

26. oktober 2020 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

X-koblet hypofosfatemi og karbohydrat- og lipidmetabolisme: en rolle for FGF21?

Fibroblast Growth Factor 23 og Fibroblast Growth Factor 21 er to endokrine Fibroblast Growth Factors, som krever Klotho som en kofaktor for å fremme deres systemiske handlinger. Fibroblast Growth Factor 21 er involvert i reguleringen av glucid- og lipidmetabolismen. Fibroblast Growth Factor 21 Knock Out-mus viser fedme og hyperglykemi.

Etter forskeres erfaring viser pasienter med X-koblet hypofosfatemi ofte med tidlig debut av overvekt som delvis kan forklares med redusert fysisk aktivitet på grunn av beinsmerter og deformasjoner etter puberteten; Imidlertid viser pasienter vanligvis progressiv overvekt tidligere i livet, når det ikke er noen begrensning av fysisk aktivitet ennå.

Så vidt etterforskerne kjenner til, har sammenhengen mellom Fibroblast Growth Factor 23, Fibroblast Growth Factor 21 og Klotho hos pasienter med X-bundet hypofosfatemi aldri blitt evaluert. Hovedmålet med denne studien er derfor å evaluere glucid- og lipidmetabolismen hos pasienter med X-koblet hypofosfatemi, hovedarbeidshypotesen er at den genetiske dereguleringen i Fibroblast Growth Factor 23-aksen hos pasienter med X-koblet hypofosfatemi induserer modifikasjoner av Klotho-nivåer (nemlig reduserte nivåer) som igjen vil deregulere Fibroblast Growth Factor 21-aksen (motstand mot Fibroblast Growth Factor 21 på grunn av reduserte Klotho-nivåer).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

39

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Frankrike, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

10 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter i alderen 10 til 18 år fulgte på de forskjellige stedene til det franske referansesenteret for sjeldne sykdommer av kalsium og fosfat, og overvåket for hypofosfatemisk rakitt; estimert antall som skal inkluderes, N=40

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Barn med X-bundet hypofosfatemi med PHEX-genmutasjon
  • Barn mellom 10 og 18 år
  • Barn over 10 kg som tar en blodprøve som en del av behandlingen (på grunn av regulatoriske begrensninger for blodvolum tatt i en 30-dagers periode på 40 ml hos barn over 10 kg)
  • Barn og forelder / innehaver av foreldremyndighet som har blitt informert om studien og ikke motsetter seg deltakelse.

Ekskluderingskriterier:

- Graviditet pågår

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sirkulerende FGF21
Tidsramme: 1 dag
Prøver spesifikke for studien vil bli samlet inn under en prøvetaking utført som en del av vanlig pleie og oppfølging av pasienten. Et ekstra rør (maks. 5 ml) vil bli samlet inn, som vil bli sendt til Lyon Sud Hospital Center for analyse av sirkulerende FGF21.
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. januar 2019

Primær fullføring (Faktiske)

27. februar 2020

Studiet fullført (Faktiske)

27. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juli 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juli 2018

Først lagt ut (Faktiske)

24. juli 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. oktober 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. oktober 2020

Sist bekreftet

1. oktober 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Annen identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på X-bundet hypofosfatemi

Kliniske studier på Beskrivende studie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere