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Hipofosfatemia ligada ao cromossomo X e FGF21 (XLH 21)

26 de outubro de 2020 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

Hipofosfatemia ligada ao cromossomo X e metabolismo de carboidratos e lipídios: um papel para o FGF21?

O Fator de Crescimento de Fibroblastos 23 e o Fator de Crescimento de Fibroblastos 21 são dois Fatores de Crescimento de Fibroblastos endócrinos, exigindo Klotho como cofator para promover suas ações sistêmicas. O Fator de Crescimento de Fibroblastos 21 está envolvido na regulação do metabolismo de glicídeos e lipídios. Camundongos Knock Out com Fator de Crescimento de Fibroblastos 21 apresentam obesidade e hiperglicemia.

Na experiência dos investigadores, os pacientes com hipofosfatemia ligada ao cromossomo X geralmente apresentam excesso de peso de início precoce, que pode ser parcialmente explicado pela diminuição da atividade física devido a dores ósseas e deformações após a puberdade; no entanto, os pacientes costumam apresentar sobrepeso progressivo mais cedo na vida, quando ainda não há limitação da atividade física.

Tanto quanto é do conhecimento dos investigadores, a associação entre o Fator de crescimento de fibroblastos 23, o Fator de crescimento de fibroblastos 21 e Klotho em pacientes com hipofosfatemia ligada ao cromossomo X nunca foi avaliada. Assim, o objetivo principal deste estudo é avaliar o metabolismo glicídico e lipídico em pacientes com hipofosfatemia ligada ao X, sendo a principal hipótese de trabalho que a desregulação genética no eixo do Fator de Crescimento de Fibroblastos 23 em pacientes com hipofosfatemia ligada ao X induz modificações de Níveis de Klotho (ou seja, níveis diminuídos) que, por sua vez, irão desregular o eixo do Fator de Crescimento de Fibroblastos 21 (resistência ao Fator de Crescimento de Fibroblastos 21 devido à diminuição dos níveis de Klotho).

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

39

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Bron, França, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, França, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, França, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

10 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes de 10 a 18 anos acompanhados nos diferentes locais do Centro Francês de Referência para Doenças Raras de Cálcio e Fosfato, e monitorados para raquitismo hipofosfatêmico; número estimado a ser incluído, N=40

Descrição

Critério de inclusão:

  • Criança com hipofosfatemia ligada ao cromossomo X com mutação no gene PHEX
  • Criança entre os 10 e os 18 anos
  • Criança com mais de 10 kg com amostra de sangue como parte do tratamento (devido a restrições regulatórias para volume de sangue colhido em período de 30 dias de 40 mL em crianças com mais de 10 kg)
  • Criança e progenitor/titular do poder paternal que tenha sido informado do estudo e não se oponha a participar.

Critério de exclusão:

- Gravidez em andamento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Circulando FGF21
Prazo: 1 dia
Amostras específicas para o estudo serão coletadas durante uma amostragem realizada como parte dos cuidados e acompanhamento habituais do paciente. Um tubo adicional (máximo de 5 ml) será coletado, o qual será enviado ao Lyon Sud Hospital Center para análise do FGF21 circulante.
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Hospices Civils de Lyon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de janeiro de 2019

Conclusão Primária (Real)

27 de fevereiro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

27 de fevereiro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de julho de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de julho de 2018

Primeira postagem (Real)

24 de julho de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de outubro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de outubro de 2020

Última verificação

1 de outubro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Outro identificador: ID-RCB)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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