Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

X-länkad hypofosfatemi och FGF21 (XLH 21)

26 oktober 2020 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

X-länkad hypofosfatemi och kolhydrat- och lipidmetabolism: en roll för FGF21?

Fibroblast Growth Factor 23 och Fibroblast Growth Factor 21 är två endokrina Fibroblast Growth Factors, som kräver Klotho som en co-faktor för att främja deras systemiska handlingar. Fibroblast Growth Factor 21 är involverad i regleringen av glucid- och lipidmetabolism. Fibroblast Growth Factor 21 Knock Out-möss visar fetma och hyperglykemi.

Enligt utredarnas erfarenhet uppvisar patienter med X-länkad hypofosfatemi ofta en tidig övervikt som delvis kan förklaras av minskad fysisk aktivitet på grund av skelettsmärtor och deformationer efter puberteten; dock uppvisar patienter vanligtvis progressiv övervikt tidigare i livet, när det ännu inte finns någon begränsning av fysisk aktivitet.

Såvitt utredarna vet har sambandet mellan Fibroblast Growth Factor 23, Fibroblast Growth Factor 21 och Klotho hos patienter med X-kopplad hypofosfatemi aldrig utvärderats. Sålunda är huvudsyftet med denna studie att utvärdera glucid- och lipidmetabolismen hos patienter med X-länkad hypofosfatemi, den huvudsakliga arbetshypotesen är att den genetiska avregleringen i Fibroblast Growth Factor 23-axeln hos patienter med X-länkad hypofosfatemi inducerar modifieringar av Klotho-nivåer (nämligen minskade nivåer) som i sin tur kommer att avreglera Fibroblast Growth Factor 21-axeln (motstånd mot Fibroblast Growth Factor 21 på grund av minskade Klotho-nivåer).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

39

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Frankrike, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

10 år till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i åldrarna 10 till 18 år följdes på de olika platserna för det franska referenscentret för sällsynta sjukdomar av kalcium och fosfat, och övervakades med avseende på hypofosfatemisk rakitis; beräknat antal som ska ingå, N=40

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn med X-kopplad hypofosfatemi med PHEX-genmutation
  • Barn mellan 10 och 18 år
  • Barn över 10 kg som tar ett blodprov som en del av behandlingen (på grund av regulatoriska begränsningar för blodvolym som tas under en 30-dagarsperiod på 40 ml hos barn över 10 kg)
  • Barn och förälder/föräldramyndighetsinnehavare som har informerats om studien och inte motsätter sig att delta.

Exklusions kriterier:

- Graviditet pågår

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Cirkulerande FGF21
Tidsram: 1 dag
Prover specifika för studien kommer att samlas in under en provtagning som utförs som en del av den vanliga vården och uppföljningen av patienten. Ett extra rör (max 5 ml) kommer att samlas in, som kommer att skickas till Lyon Sud Hospital Center för analys av cirkulerande FGF21.
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 januari 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

27 februari 2020

Avslutad studie (Faktisk)

27 februari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 juli 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 juli 2018

Första postat (Faktisk)

24 juli 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 oktober 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 oktober 2020

Senast verifierad

1 oktober 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Annan identifierare: ID-RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera