Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

X-gebonden hypofosfatemie en FGF21 (XLH 21)

26 oktober 2020 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

X-gebonden hypofosfatemie en koolhydraat- en lipidenmetabolisme: een rol voor FGF21?

Fibroblastgroeifactor 23 en fibroblastgroeifactor 21 zijn twee endocriene fibroblastgroeifactoren, die Klotho als co-factor nodig hebben om hun systemische werking te bevorderen. Fibroblast Growth Factor 21 is betrokken bij de regulering van het gluciden- en lipidenmetabolisme. Fibroblast Growth Factor 21 Knock Out-muizen vertonen obesitas en hyperglycemie.

Uit ervaring van onderzoekers blijkt dat patiënten met X-gebonden hypofosfatemie vaak vroeg beginnend overgewicht vertonen dat gedeeltelijk kan worden verklaard door verminderde fysieke activiteit als gevolg van botpijn en vervormingen na de puberteit; patiënten vertonen echter meestal eerder in hun leven progressief overgewicht, wanneer er nog geen beperking van fysieke activiteit is.

Voor zover de onderzoekers weten, is het verband tussen fibroblastgroeifactor 23, fibroblastgroeifactor 21 en Klotho bij patiënten met X-gebonden hypofosfatemie nooit geëvalueerd. Het hoofddoel van deze studie is dus het evalueren van het gluciden- en lipidenmetabolisme bij patiënten met X-gebonden hypofosfatemie, waarbij de belangrijkste werkhypothese is dat de genetische ontregeling in de fibroblastgroeifactor 23-as bij patiënten met X-gebonden hypofosfatemie modificaties induceert van Klotho-niveaus (namelijk verlaagde niveaus) die op hun beurt de Fibroblast Growth Factor 21-as zullen ontregelen (resistentie tegen Fibroblast Growth Factor 21 vanwege verlaagde Klotho-niveaus).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

39

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Frankrijk, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

10 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten van 10 tot 18 jaar werden gevolgd in de verschillende locaties van het Franse referentiecentrum voor zeldzame ziekten van calcium en fosfaat, en gecontroleerd op hypofosfatemische rachitis; geschat aantal op te nemen, N=40

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kind met X-gebonden hypofosfatemie met PHEX-genmutatie
  • Kind tussen 10 en 18 jaar oud
  • Kind van meer dan 10 kg met een bloedmonster als onderdeel van de behandeling (vanwege wettelijke beperkingen voor bloedvolume afgenomen in een periode van 30 dagen van 40 ml bij kinderen van meer dan 10 kg)
  • Kind en ouder/gezaghebbende die op de hoogte is gebracht van het onderzoek en geen bezwaar heeft tegen deelname.

Uitsluitingscriteria:

- Zwangerschap aan de gang

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Circulerende FGF21
Tijdsspanne: 1 dag
Monsters die specifiek zijn voor het onderzoek zullen worden verzameld tijdens een staalname die wordt uitgevoerd als onderdeel van de gebruikelijke zorg en follow-up van de patiënt. Er zal een extra buis (maximaal 5 ml) worden verzameld, die naar het Lyon Sud Hospital Centre zal worden gestuurd voor analyse van circulerende FGF21.
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 januari 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

27 februari 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

27 februari 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juli 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juli 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 juli 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 oktober 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 oktober 2020

Laatst geverifieerd

1 oktober 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Andere identificatie: ID-RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden hypofosfatemie

Klinische onderzoeken op Beschrijvende studie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Poland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren